IKBKB 突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency

CID)

于 2013 年首次被发现并报道

目前全球范围报道共有31 例。 IKBKB 突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autosomal recessive

AR)型功能缺失性( loss-of-function

LOF) 免疫缺陷病

另一种为常染色体显性遗传(autosomal dominant

AD)型功能获得性(gain-of-function

GOF)免疫缺陷病。 不同的疾病类型对应不同的发病机制和免疫临床学表型

尤其是 AR 型免疫缺陷病病情严重、病死率高。 因此

早期诊断和识别 IKBKB 突变方式

对评估疾病严重程度和制定合理的治疗方式均有重要意义。 原发性免疫缺陷病为 IKBKB单基因突变所致

而 IKBKB 作为经典核转录因子 κB(nuclear transcription factor kappa B

NF-κB)信号通路中的关键影响分子对研究人类免疫应答规律具有不可替代的价值。