左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展

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综述 | 更新时间：2023-11-08

- 左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展
- Progress of Pathogenic Molecular Genetic Mechanisms of Left Ventricular Myocardial Noncompaction
- 儿科药学杂志 2023年29卷第11期页码：64-66
- 作者机构：
  
  上海交通大学医学院附属儿童医院,上海市儿童医院,上海,200062
- 作者简介：
- 基金信息：
  
  上海市科委项目,编号 18411965800;上海交通大学转化医学交叉研究项目,编号 ZH2018ZDA26;2019 转化医学协同创新中心合作研究项目,编号 TM201922;上海市科学技术委员会项目,编号 19411963600
- DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.11.018
  中图分类号：
- 纸质出版日期：2023，
  
  网络出版日期：2023-11-10，
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邱庆竹, 谢利剑. 左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展[J]. 儿科药学杂志, 2023,29(11):64-66.

Qiu Qingzhu, Xie Lijian. Progress of Pathogenic Molecular Genetic Mechanisms of Left Ventricular Myocardial Noncompaction[J]. 2023,29(11):64-66.
邱庆竹, 谢利剑. 左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展[J]. 儿科药学杂志, 2023,29(11):64-66. DOI： 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.11.018.

Qiu Qingzhu, Xie Lijian. Progress of Pathogenic Molecular Genetic Mechanisms of Left Ventricular Myocardial Noncompaction[J]. 2023,29(11):64-66. DOI： 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.11.018.

左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction

LVNC)在儿童心肌病中发病率为 0. 1% ~ 0. 3%[1]

仅次于扩张型心肌病(DCM) 及肥厚型心肌病( HCM) [2]

大多数 LVNC 患者出现临床症状时处于婴儿、青少年阶段

但年龄并非其独立预测因素[3] 。有研究[4] 显示

LVNC 是一种罕见的原发性遗传性心肌病

其特征是左心室心肌壁有致密的心外膜层和非致密及过度突出小梁的心内膜层

由胎儿发育期间心肌壁的正常致密化过程停止所致[1] 。 LVNC 可单独发生

称为孤立的心室肌致密化不全

或合并其他先天性心脏病

如 Ebstein 畸形、房室间隔缺损等。临床表现差异性较大

从无症状到恶性心律失常、陈旧性附壁血栓、心力衰竭等

甚至发生心源性猝死[5] 。目前

临床诊断 LVNC 主要依靠超声心动图、心脏核磁共振等影像学表现。国内外学者对 LVNC 发病机制尚无统一标准

遗传学在 LVNC 发生中发挥着重要作用

17% ~ 50%的 LVNC 患者有心肌病家族史[6]

有研究发现存在致病基因突变患者的病死率较高[7]

已有 100 余个突变基因与 LVNC 发病机制有关[4] 。本研究基于目前已报道病例

就 LVNC 致病分子遗传机制及其研究进展作一综述。

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