细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症研究进展

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综述 | 更新时间：2022-11-03

- 细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症研究进展
- Progress of Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency
- 儿科药学杂志 2020年26卷第3期页码：55-59
- 作者机构：
  
  重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆,400014
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.03.017
  中图分类号：
- 纸质出版日期：2020，
  
  网络出版日期：2020-3-10，
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白华磊, 朱岷. 细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症研究进展[J]. 儿科药学杂志, 2020,26(3):55-59.

Bai Hualei, Zhu Min. Progress of Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[J]. 2020,26(3):55-59.
白华磊, 朱岷. 细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症研究进展[J]. 儿科药学杂志, 2020,26(3):55-59. DOI： 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.03.017.

Bai Hualei, Zhu Min. Progress of Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[J]. 2020,26(3):55-59. DOI： 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.03.017.

细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450oxidoreductase deficiency

PORD) 是一种较罕见的常染色体隐性遗传病

典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley鄄Bixler 综合征(Antley鄄Bixler syndrome

ABS)样骨骼畸形等。细胞色素P450 氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase

POR) 可作为细胞色素P450 酶(cytochrome P450

CYP)的电子转运体

参与类固醇激素的合成等。PORD 可导致性激素和糖皮质激素合成障碍

因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(ongenital adrenal hyperplasia

CAH)的一种亚型。本文汇总了常见POR 基因突变类型、体外功能研究及临床病例

并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展.

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