基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用

陈希; 包黎明

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.2011.07.032

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基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用

新进展 | 更新时间：2024-01-17

- 基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用
- Implication of genome analysis methodsin cancer molecular diagnosis
- 重庆医科大学学报 2011年36卷第7期页码：769-771
- 作者机构：
  
  1. 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心
  2. 美国辛辛那提儿童医学中心
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.2011.07.032
  中图分类号： R730.4
- 纸质出版日期：2011，
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[1]陈希,包黎明.基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用[J].重庆医科大学学报,2011,36(07):769-771.

CHEN Xi1, BAO Li-ming2. Implication of genome analysis methodsin cancer molecular diagnosis[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2011,36(7):769-771.
[1]陈希,包黎明.基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用[J].重庆医科大学学报,2011,36(07):769-771. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.2011.07.032.

CHEN Xi1, BAO Li-ming2. Implication of genome analysis methodsin cancer molecular diagnosis[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2011,36(7):769-771. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.2011.07.032.

摘要

肿瘤是基因组疾病

基因组变化在肿瘤发生和发展中起着重要的作用。近20年来随着肿瘤基因组研究的不断深入

发现了许多肿瘤基因组在DNA、基因表达、遗传表观等不同水平的变化特征

为基因组水平肿瘤分子诊断和分型奠定了理论基础。由于肿瘤临床标本的特殊性

传统的分子生物学技术无法有效地分析肿瘤基因组变化。随着以基因芯片和第二代DNA测序（Next generation sequencing

NGS）技术为代表的全基因组分析技术的迅速发展

为高容量和高精密度分析肿瘤基因组变化提供新的手段。本文综述目前国际上主要的基因组分析技术

重点介绍其在肿瘤分子诊断中的应用价值

展望全基因组技术在肿瘤诊断和个体化治疗上的应用前景。

Abstract

Cancers are genome diseases characterized with significant aberrations in cancer genome.Over the past two decades

significant progresses have been made in understanding of molecular tumorigenesisat the DNA

RNA and epigenetic levels.Such advances lay out foundations for molecular diagnoses of cancers at genome levels.Clinical cancer samples available for diagnosis are usually small in quantity and suboptimal in quality

which poses challenges for assessing genetic abnormalities using conventional molecular techniques.With the development of the latest whole genome technologies

mainly array-based and next generation sequencing methods

it becomes possible to comprehensively exam cancer genome with high specificity and sensitivity.This review provides overview on new genome analysis technologies that are relevant to cancer diagnosis

and their potential implications in management of cancer patients including diagnosis

treatment and follow-up.

关键词

肿瘤基因组分子诊断基因芯片第二代DNA测序技术

Keywords

cancergenomemolecular diagnosismicroarraynext generation sequencing

references

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