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重庆医科大学附属第一医院临床研究中心,重庆,400016
纸质出版日期:2007,
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[1]曹俊娟,柳青.Duchenne肌营养不良症的研究进展[J].重庆医科大学学报,2007(12):1347-1350.
Duchenne肌营养不良症的研究进展[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2007,(12):1347-1350.
[1]曹俊娟,柳青.Duchenne肌营养不良症的研究进展[J].重庆医科大学学报,2007(12):1347-1350. DOI: 10.13406/j.cnki.cyxb.2007.12.021.
Duchenne肌营养不良症的研究进展[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2007,(12):1347-1350. DOI: 10.13406/j.cnki.cyxb.2007.12.021.
<正>假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy
DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy
BMD)两种临床类型
二者是等位基因异质性疾病.发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型
由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达
导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大
典型表现为运动发育迟缓甚至倒退
特殊的"鸭步"步态
<正>假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy
DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy
BMD)两种临床类型
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