Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布

谢正祥; 牛永红; 马厚勋; 李章勇; 殷跃辉

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.2003.06.007

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Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布

更新时间：2024-01-17

- Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布
- Genotype distributions of the 5 sites SNPs in the 3 subtypes of beta adrenoreceptor
- 重庆医科大学学报 2003年第6期页码：704-708
- 作者机构：
  
  1. 重庆医科大学生物医学工程研究室
  2. 重庆医科大学第二临床学院心血管内科,重庆,400016
  3. ,重庆,400010
- 作者简介：
- 基金信息：
  
  重庆市科委基金 (编号 [1999] -18-5 8;重庆医科大学科技创新基金,编号 :CX2 0 0 0 2 0 2
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.2003.06.007
  中图分类号： R346
- 纸质出版日期：2003，
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[1]谢正祥,牛永红,马厚勋,李章勇,殷跃辉.Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布[J].重庆医科大学学报,2003(06):704-708.

XIE Zhengxiang, et al. Genotype distributions of the 5 sites SNPs in the 3 subtypes of beta adrenoreceptor[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2003,(6):704-708.
[1]谢正祥,牛永红,马厚勋,李章勇,殷跃辉.Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布[J].重庆医科大学学报,2003(06):704-708. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.2003.06.007.

XIE Zhengxiang, et al. Genotype distributions of the 5 sites SNPs in the 3 subtypes of beta adrenoreceptor[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2003,(6):704-708. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.2003.06.007.

摘要

目的 :研究Beta肾上腺素能受体 3种亚型基因的 5个位点的单核苷酸多态性基因型分布。方法 :用DNA提取试剂盒抽提 338例受试者外周血白细胞DNA

用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性及等位基因特异性PCR技术获得Beta -AR 3种亚型基因的 5个位点的SNP基因型。结果 :分别获得了 338例受试者的Beta -AR 3种亚型基因的 5个位点中的每一位点的SNP基因型的自然分布特征。各位点的优势基因型为 :Beta2 -AR 4 9位的野生型纯合子Ser/Ser（70 % ）

Betal-AR389位的野生型纯合子Arg/Arg（6 3% ）

Beta2 -AR 16位的杂合子Arg/Gly（80 % ）

Beta2 -AR 2 7位的杂合子 (Gln/Glu（5 0 % ）

Beta3-AR 6 4位的野生型纯合子Trp/Trp（6 5 % ）。结论 :Beta -AR 3种亚型基因的 5位点中每位点的SNP基因型分布是非均匀的且各位点的分布特征是不同的

它是进一步研究其与功能和疾病的关系的基础。

Abstract

Objective:To study the genotype-by site distributions of SNP(single nucleotide polymorphisms)at the 5 sites in the 3 subtypes of beta adrenoreceptor(Beta-AR or B-AR).Methods:DNA was extracted from the peripheral venous blood of 338 subjects using Blood DNA Mini Kit.The 5 sites SNP in the 3 subtypes of Beta-AR were genotyped by PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) and allele specified PCR techniques.Results:The natural distribution characteristics for SNP at the 5 sites in the 3 subtypes of Beta-AR of 338 subjects were gotten.The predominant phenotypes are as follows:Beta1-AR wild homozygote Ser/Ser49(70%)

Beta1-AR wild homozygote Arg/Arg389(63%)

Beta2-AR heterozygote Arg/Gly16(80%)

Beta2-AR heterozygote Gln/Glu27(50%)

Beta3-AR wild homozygote Trp/Trp64(65%).Conclusion:It is heterogeneous in distribution in different styles for the genotype-by site distribution of SNP at the 5 sites in the 3 subtypes of Beta-AR

which is the basis for further investigating the relationship among the distribution

gene function and diseases.

关键词

Beta肾上腺素能受体单核苷酸多态性基因型分布特征

Keywords

Beta adrenoreceptorsingle nucleotide polymorphismsGenotype distribution

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