先天性智力低下的病因及发病风险的研究

郭玉萍; 彭惠民

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.2003.03.013

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先天性智力低下的病因及发病风险的研究

更新时间：2024-01-17

- 先天性智力低下的病因及发病风险的研究
- A study on pathogenesis and inheritance risk of congenital mental retardation
- 重庆医科大学学报 2003年第3期页码：300-302
- 作者机构：
  
  1. 重庆医科大学基础医学院生物学教研室
  2. 重庆医科大学基础医学院生物学教研室,重庆,400016
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.2003.03.013
  中图分类号： R749.93
- 纸质出版日期：2003，
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[1]郭玉萍,彭惠民.先天性智力低下的病因及发病风险的研究[J].重庆医科大学学报,2003(03):300-302.

CUO Yuping, et al. A study on pathogenesis and inheritance risk of congenital mental retardation[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2003,(3):300-302.
[1]郭玉萍,彭惠民.先天性智力低下的病因及发病风险的研究[J].重庆医科大学学报,2003(03):300-302. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.2003.03.013.

CUO Yuping, et al. A study on pathogenesis and inheritance risk of congenital mental retardation[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2003,(3):300-302. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.2003.03.013.

摘要

目的 :探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法 :对 84 0例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析。结果 :（1）单基因遗传病引起的智力低下 2 1例

占 2 .5 0 %

其中AR病 18例、AD病 1例、XR病 2例 ;（2 ）染色体异常引起的智力低下 2 16例

占 2 5 .71%

其中Down综合征 5 4例、Fra（X）综合征 138例、其他染色体异常 2 4例 ;（3）多基因遗传病引起的智力低下 13例

占 1.5 5 % ;（4 ）原因不明的智力低下 5 90例

占 70 .2 4 %。结论 :先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制

提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。

Abstract

Objective:To investigate the genetic factors relating to mental retardation (MR).Methods:We have analysed 840 cases of congenital mental retardation with biochemistry lab tests

cytogenetic study and family investigation.Results:21 cases were due to monogenic disorders (2.50%);216 cases were due to chromosomal diseases (25.71%);13 cases were due to polygenic disorders (1.55%);590 cases were due to unknown causes (70.24%).Conclusion:It suggested that occurrence of mental retardation is related to both genetic factors and environmental factors.

关键词

智力低下单基因遗传病多基因遗传病染色体异常

Keywords

Mental retardationMonogenic disordersPolygenic disordersChromosomal diseases

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