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重庆医科大学科研处
纸质出版日期:1988,
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[1]周永华.脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J].重庆医科大学学报,1988(03):199.
脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J]. Journal of Chongqing Medical University, 1988,(3):199.
[1]周永华.脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J].重庆医科大学学报,1988(03):199. DOI: 10.13406/j.cnki.cyxb.1988.03.011.
脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J]. Journal of Chongqing Medical University, 1988,(3):199. DOI: 10.13406/j.cnki.cyxb.1988.03.011.
<正>脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病
呈X连锁遗传
临床以智力低下
特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征
其发生率较高
仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病
因此如何及时诊断和治疗本病
是优生学中的一个重大课题.
特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征
仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病
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