本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40 398例孕中期孕妇唐氏综合征（DS）血清学筛查结果进行分析，以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较，探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系，为优化筛查策略，提高筛查效率提供理论基础。方法 选取2019年11月—2021年5月于沈阳市妇幼保健院进行产前筛查的孕妇40 398例作为研究对象，进行血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β hCG）、游离雌三醇（uE3）的检测，评估DS、18 三体综合征（ES）及开放性神经管缺陷（ONTD）的发生风险，分析孕周与预产年龄对高风险检出率的影响。同时，回顾并与2012年1月—2014年12月沈阳市妇幼保健院122 320例孕妇的中期DS筛查结果进行比较。结果 与2012—2014年进行产前筛查的孕妇相比，2019—2021年进行产前筛查的孕妇预产年龄由（27.52±3.92）岁增长到（28.39±3.86）岁；体质量由（61.17±10.37）kg增长到（63.67±11.67）kg；吸烟率有所升高（P<0.05）；DS、ES及ONTD高风险检出率差异不具有统计学意义（P>0.05）。2019—2021年进行产前筛查的孕妇中，其血清AFP和uE3水平随孕周的增加而升高，free β hCG水平随孕周增加而下降；不同孕周孕妇的DS和ES高风险检出率差异均有统计学意义（P<0.05）；不同预产年龄孕妇DS、ES高风险检出率的差异均有统计学意义（P<0.05），其DS、ES高风险检出率随着预产年龄增长呈现升高的趋势；辅助生殖孕妇的DS、ES及ONTD高风险检出率高于自然受孕者，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 DS、ES及ONTD的高风险检出率受孕周、年龄和受孕方式的影响。且血清学筛查对于辅助生殖的孕妇还存在假阳性风险高的问题，因此对于该人群应制定更合理的筛查策略，从而提高检测效率，减少不必要的经济支出，减轻孕妇心理负担。