本次儿童内分泌与遗传代谢病“专题”内容涵盖遗传代谢性疾病（罕见病）诊治、儿童糖尿病诊治、生长发育相关疾病诊治、性发育异常诊治，采用专家述评、指南解读、临床研究、罕见病例报道形式，共收录文章28篇。其中专家述评4篇：关于代谢性罕见疾病，北大一附院的杨艳玲教授介绍了高氨血症的早期诊断与精准干预；复旦大学附属儿童医院的罗飞宏教授针对与儿童肥胖相关的儿童2型糖尿病的规范化管理进行了抽丝剥茧的分析；浙江大学附属儿童医院傅君芬教授针对儿童生长发育相关疾病规范化诊治及医疗质量控制，从多维度出发分析、介绍了如何搭建国家级儿童生长发育相关疾病医疗质控管理体系和平台；华中科技大学同济医院的罗小平教授针对小于胎龄儿分析了不同时期的管理重点和策略，为其实现终身管理提供思路。共识解读1篇：上海市儿童医院的李嫔教授针对《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》就性发育异常分类、临床评估、性别认定、治疗等方面进行了逐一解读和探讨。本重点号专题还包括8篇论著和13篇个案报道以及2篇综述，涉及各系统相关的罕见病临床和遗传学分析及研究进展，例如沈亦平教授团队就 RAS 系统疾病及在矮小症中的研究进展进行了综述。此外，病案报道中部分罕见病个案为国内首次报道。
  自《中国儿童发展纲要（2011-2020)》实施以来，随着诊疗水平不断提高，出生缺陷的防治取得了显著成效，儿童生长发育、内分泌遗传代谢性疾病（罕见病）获得越来越多的社会关注。本期重点号专题邀请了北京、上海、杭州、武汉的儿童内分泌专科教授授业解惑，也展现了全国各地儿童内分泌遗传代谢疾病的先进诊疗水平。借此重点号专题的刊出，希望提升各阶层医师对儿童内分泌与遗传代谢病的认识，关注罕见病，提升多学科合作纬度，希望有更多的医生能投入到儿科内分泌与遗传代谢病的检测、诊疗和咨询工作中。期望“爱不罕见”，我们一起努力让罕见病更“罕见”。