宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

周忠伟; 马丽娟; 黄永清; 姜 敏; 马 坚; 信燕华; 翟 堃; 朱晋芳

您当前的位置：

首页 >

文章列表页 >

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

2024神经精神疾病的治疗 | 更新时间：2023-12-18

- 宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究
- Association of chromosome 8q24 and MAFB gene polymorphism with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Ningxia population
- 重庆医科大学学报 2013年36卷第3期页码：230-234
- 作者机构：
  
  1. 宁夏医科大学研究生部,银川,750004
  2. 宁夏医科大学总医院口腔颌面外科,银川,750004
  3. 生物芯片北京国家工程研究中心宁夏分中心,银川,750004
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号：
- 纸质出版日期：2013，
扫描看全文
周忠伟, 马丽娟, 黄永清, 等. 宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究[J]. 重庆医科大学学报, 2013,36(3):230-234.

ZHOU Zhongwei, MA Lijuan, HUANG Yongqing, et al. Association of chromosome 8q24 and MAFB gene polymorphism with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Ningxia population[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2013,36(3):230-234.
周忠伟, 马丽娟, 黄永清, 等. 宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究[J]. 重庆医科大学学报, 2013,36(3):230-234. DOI：

ZHOU Zhongwei, MA Lijuan, HUANG Yongqing, et al. Association of chromosome 8q24 and MAFB gene polymorphism with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Ningxia population[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2013,36(3):230-234. DOI：

摘要

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism，SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例，患儿父亲303例，母亲311例，完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型，运用卡方检验，传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿，患儿父母及对照组人群中的分布，评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02，P=0.04，P=0.01，P=0.04），而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25，P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07，P=0.20，P=0.58，P=0.33，P=0.35，P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03），rs987525位点A等位基因在唇裂，腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00，P=0.04，P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。

Abstract

Objective：To explore if genetic variation in chromosome 8q24（rs987525） and MAFB（rs13041247） gene contributes to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate（NSCL/P）. Methods：Study group consisted of 369 NSCL/P patients，their parents （303 fathers，311 mothers and 158 complete core families） and 433 controls. These 2 single nucleotide polymorphisms（SNPs） were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP）. Genotypic and allelic distributions and comparisons of rs987525 and rs13041247 in patients，their parents and controls were analyzed by X2 test and transmission dise－quilibrium test（TDT） and their association with NSCL/P was evaluated. Results：Case-control analysis found that there were signifi－cant differences in the frequency distributions of both genotypes and alleles in cleft lip，cleft lip with or without cleft palate groups of rs13041247 in MAFB gene（P=0.02，P=0.04，P=0.01，P=0.04），however，there was no statistical difference in the frequency distribu－tions of both genotypes and alleles in cleft lip group（P=0.25，P=0.51）. There was neither allelic nor genotypic association between rs987525 in chromosome 8q24 and NSCL/P（P=0.07，P=0.20，P=0.58，P=0.33，P=0.35，P=0.59）. TDT tests demonstrated that rs13041247 C allele in the locus of cleft lip patients had transmission（P=0.03）. rs987525 A allele in cleft lip，cleft palate and cleft lip with or without cleft palate patients had transmission（P=0.00，P=0.04，P=0.00）. Conclusions：MAFB gene rs13041247 SNP is associated with NSCL/P in Ningxia population.

关键词

非综合征型唇腭裂（NSCL/P）8q24MAFB单核苷酸多态性（SNP）

Keywords

nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate （NSCL/P）8q24MAFBsingle nucleotide polymorphism（SNP）

references

浏览量

696

下载量

CSCD

文章被引用时，请邮件提醒。

提交

工具集

关联资源

雄激素受体干预对包皮成纤维细胞Mafb基因表达的影响