PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析

吴莉婷; 石 宇; 黄道超; 吴 瑞; 李书香; 周全胜; 桂俊峰; 蔡奕晴; 宋 萃

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PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析

更新时间：2022-06-10

- PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析
- Genotype and phenotype analysis of a case of congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss，abnormal ears or developmental delay caused by PBX1 mutation
- 重庆医科大学学报 2022年47卷第3期页码：358-362
- 作者机构：
  
  1. 重庆医科大学附属儿童医院1. 内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室
  2. 检验科
  3. 儿科研究所,重庆,400014
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  中图分类号：
- 纸质出版日期：2022，
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吴莉婷, 石宇, 黄道超, 等. PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析[J]. 重庆医科大学学报, 2022,47(3):358-362.

Wu Liting, Shi Yu, Huang Daochao, et al. Genotype and phenotype analysis of a case of congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss，abnormal ears or developmental delay caused by PBX1 mutation[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2022,47(3):358-362.
吴莉婷, 石宇, 黄道超, 等. PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析[J]. 重庆医科大学学报, 2022,47(3):358-362. DOI：

Wu Liting, Shi Yu, Huang Daochao, et al. Genotype and phenotype analysis of a case of congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss，abnormal ears or developmental delay caused by PBX1 mutation[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2022,47(3):358-362. DOI：

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