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贵阳市妇幼保健院内分泌科
纸质出版日期:2017,
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[1]文静,刘毓.先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道[J].保健医学研究与实践,2017,14(01):110-112.
先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道[J]. Health Medicine Research and Practice, 2017,14(1):110-112.
[1]文静,刘毓.先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道[J].保健医学研究与实践,2017,14(01):110-112. DOI:
先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道[J]. Health Medicine Research and Practice, 2017,14(1):110-112. DOI:
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病
属常染色体隐性遗传病
其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见
占90%
9
5%
[1]
。据报道
CAH发病率有明显的种族和地区差异
[2-3]
。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退
导致皮质醇合成完全或部分受阻
经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加
酶阻断的前体
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因
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CSCD
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