辅酶 Q10 是真核细胞生命活动的必需成分

参与多 种重要的生理功能。 辅酶 Q10 最重要的作用是在线粒体 呼吸链中将电子从复合物Ⅰ/ Ⅱ传递至复合物Ⅲ

是氧 化磷酸化不可缺少的组分;此外

辅酶 Q10 还参与脂肪酸 β 氧化、嘧啶生物合成、抗氧化及通过调节线粒体渗透性 转移孔参与凋亡[1-2] 。 原发性辅酶 Q10 缺乏症(coenzyme Q10 deficiency

CoQ10D) 是由于直接参与辅酶 Q10 合成的 9 个蛋白编码基因 ( COQ2、 COQ4、 COQ6、 COQ7、 COQ8A、 COQ8B、 COQ9、 PDSS1、PDSS2)缺陷而导致的一组临床表现和遗传学高 度异质性的综合征。 其发生机制尚不明确

较多学者认 为辅酶 Q10 缺乏所致线粒体呼吸链电子传递障碍是其主 要致病机制

其他如嘧啶代谢受损、活性氧增加和自噬 异常等也可能参与其发病[3-5] 。 原发性 CoQ10D 尚无确 切的流行病学数据

总发病率约 1 / 100 000[6]

可在各年 龄段发病

但最常见于儿童。 临床表现多样

可累及神 经、肾脏、心脏、视听力等多器官系统。 其核心生化表现 为骨骼肌辅酶 Q10 水平降低

线粒体酶活性分析可见线 粒体呼吸链复合物Ⅰ+Ⅲ和Ⅱ+Ⅲ活性降低[3] 。 确诊患 者(尤其是以肌病和肾病为主要表现)早期口服大剂量 辅酶 Q10 5~ 50 mg / ( kg·d)有可能阻断疾病进展[7]

甚 至可逆转某些损害或预防新发损害出现

因此对原发性 CoQ10D 的早期识别、正确管理尤为重要。