Research Progress of Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency

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更新时间：2023-05-19

- Research Progress of Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency
- Vol. 29, Issue 5, Pages: 53-57(2023)
- 作者机构：
  
  重庆医科大学附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆,400014
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.05.015
  CLC：
- Published：2023，
  
  Published Online：10 May 2023，
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Nie Yingling, Zhu Min. Research Progress of Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency. [J]. 29(5):53-57(2023)
DOI：

Nie Yingling, Zhu Min. Research Progress of Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency. [J]. 29(5):53-57(2023) DOI： 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.05.015.

类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone

DHT)

在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2 缺乏会引起外生殖器男性化不足

包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2 缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency

5α-RD2)是由2 号染色SRD5A2 基因异常突变引起的代谢性缺陷病

患者临床表现异质性强

基因检测有助于早期诊断及治疗优化。虽然不同国家和不同种族的病例报道越来越多

但目前对5α-RD2 认识仍然有限。本文将对5α-RD2 的发病机制、临床表现、诊疗、研究热点进行综述。

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