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重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆,400014
Published:2022,
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Liu Li, Zhu Min. Progress of 11β-Hydroxylase Deficiency. [J]. 28(11):50-54(2022)
DOI:
Liu Li, Zhu Min. Progress of 11β-Hydroxylase Deficiency. [J]. 28(11):50-54(2022) DOI: 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.11.013.
1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency
11β-OHD)以来
最新研究表明11β-OHD 占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia
CAH) 的0.2%~8.0%
在普通人群中发病率为1/9 000 000
而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中
该病在新生儿中的发病率高达1/7 000~ 1/5 000
不同的地区及种群发病率不同
其在中东和北非等地区发病率最高
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