Progress of Niemann-Pick Disease

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更新时间：2022-11-04

- Progress of Niemann-Pick Disease
- Vol. 28, Issue 7, Pages: 57-60(2022)
- 作者机构：
  
  重庆医科大学附属儿童医院，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆,400014
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.07.015
  CLC：
- Published：2022，
  
  Published Online：10 July 2022，
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Diao Qian, Huang Yanfeng. Progress of Niemann-Pick Disease. [J]. 28(7):57-60(2022)
DOI：

Diao Qian, Huang Yanfeng. Progress of Niemann-Pick Disease. [J]. 28(7):57-60(2022) DOI： 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.07.015.

尼曼匹克病(Niemann-Pick disease

NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病

一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病1914 年由德国儿科医生Albert Niemann 首先报道

在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见

据已有文献报道

亚洲人中发病率较低

在中国少见

约30%的患者有家族史。NPD 主要分为A、B、C 三型

其中A、B 型是由于编码酸性鞘磷脂酶(ASM)的鞘磷脂磷酸二酯酶-1 ( sphingomyelin phosphodiesterase 1

SMPD1)基因发生突变所致[4]

C 型是由于(MIN257220)和/或(MIN257220)基因的突变所导致[5] 。NPD 的临床表型具有很高的异质性

易出现漏诊、误诊

本文通过对NPD 的分型、临床表现、诊断、治疗及预后作一综述

从而提高儿科临床医师对该疾病的认识和诊断水平

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