普通变异型免疫缺陷病(CVID)是一类以血清免疫球蛋白G(IgG)、IgA 和/或IgM水平降低

易发生复发细菌感染、自身免疫和炎性疾病及恶性肿瘤为特征的原发性免疫缺陷病(PID)。目前欧洲报道其发病率为1/50 000~1/10 000

我国尚未有相关发病率或患病率报道。CVID患者多在2岁后发病

发病年龄多集中在10~30 岁

最晚发病年龄可至72岁。CVID 发病机制尚不完全明确

多数研究认为与B淋巴细胞分化、成熟关键阶段的缺陷所致的特异性抗体数量产生不足有关。近年来发现部分CVID患者由单个基因缺陷引起

同时这些明确致病基因的患者有不同的临床与免疫学特征

因而被国际免疫学从CVID中独立出来

如诱发性共刺激分子(ICOS)、亲环蛋白配体相互作用(TACI)、CD81、CD19、CD20、肿瘤坏死家族受体(BAFF-R)缺陷等

它们和CVID一起被称为2种及以上免疫球蛋白降低伴有B 细胞数量降低或正常的抗体缺陷病。本文着重探讨了CVID的B淋巴细胞的发育、数量及功能特点

以加深对该病的诊断、治疗及发病机制的理解。