儿童同型脱氨酸尿症1例报道

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.1998.04.029

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儿童同型脱氨酸尿症1例报道

更新时间：2024-01-17

- 儿童同型脱氨酸尿症1例报道
- Journal of Chongqing Medical University Issue 4, Pages: 424(1998)
- 作者机构：
  
  1. 重庆医科大学儿科学院神内科
  2. 重庆医科大学儿科学院神内科住院医师
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.1998.04.029
  CLC： R725.8
- Published：1998，
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[1]罗征秀,张丽霞,黄志.儿童同型脱氨酸尿症1例报道[J].重庆医科大学学报,1998(04):424.

儿童同型脱氨酸尿症1例报道. [J]. Journal of Chongqing Medical University (4):424(1998)
[1]罗征秀,张丽霞,黄志.儿童同型脱氨酸尿症1例报道[J].重庆医科大学学报,1998(04):424. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.1998.04.029.

儿童同型脱氨酸尿症1例报道. [J]. Journal of Chongqing Medical University (4):424(1998) DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.1998.04.029.

摘要

正

患儿

女

13岁

因5月来反复抽搐4次、黑朦1

小时入院。5月前

患儿出现抽搐

为意识丧失、双目凝视、四肢强直

持续约1分钟。2月后发生类似抽搐2次。院外曾诊为"散发性脑炎"、"原发性癫痫"

予抗癫痫治疗2

月。入院前1

小时又出现抽搐

为眨眼、口角抽动

持续数分钟

抽搐后伴黑朦1

小时

感乏力、行走不稳。个人史:3

月抬头、7

月坐、1岁半走

但近3岁走路才稳:2岁喊爸妈

说话慢

有学习困难。家庭中无类似患者。查体:T36.9℃

R20次分

P89次/分

Bp14/9KPa

身高147cm

坐高76cm

皮肤无色素沉着、肌肉无萎缩

有蜘蛛指趾

弓形足

膝反射（+）

余无异常发现。诊为"继发性癫痫"

予卡马西平治疗后仍眨眼、口角抽

Abstract

<正> 患儿

女

13岁

因5月来反复抽搐4次、黑朦1~+小时入院。5月前

患儿出现抽搐

为意识丧失、双目凝视、四肢强直

持续约1分钟。2月后发生类似抽搐2次。院外曾诊为"散发性脑炎"、"原发性癫痫"

予抗癫痫治疗2~+月。入院前1~+小时又出现抽搐

为眨眼、口角抽动

持续数分钟

抽搐后伴黑朦1~+小时

感乏力、行走不稳。个人史:3~+月抬头、7~+月坐、1岁半走

但近3岁走路才稳:2岁喊爸妈

说话慢

有学习困难。家庭中无类似患者。查体:T36.9℃

R20次分

P89次/分

Bp14/9KPa

身高147cm

坐高76cm

皮肤无色素沉着、肌肉无萎缩

有蜘蛛指趾

弓形足

膝反射(+)

余无异常发现。诊为"继发性癫痫"

予卡马西平治疗后仍眨眼、口角抽

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