脆性X染色体综合征的筛查及治疗

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脆性X染色体综合征的筛查及治疗

更新时间：2024-01-17

- 脆性X染色体综合征的筛查及治疗
- Journal of Chongqing Medical University Issue 3, Pages: 199(1988)
- 作者机构：
  
  重庆医科大学科研处
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.1988.03.011
  CLC：
- Published：1988，
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[1]周永华.脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J].重庆医科大学学报,1988(03):199.

脆性X染色体综合征的筛查及治疗. [J]. Journal of Chongqing Medical University (3):199(1988)
[1]周永华.脆性X染色体综合征的筛查及治疗[J].重庆医科大学学报,1988(03):199. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.1988.03.011.

脆性X染色体综合征的筛查及治疗. [J]. Journal of Chongqing Medical University (3):199(1988) DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.1988.03.011.

<正>脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病

呈X连锁遗传

临床以智力低下

特殊面容（大头、大耳、大下颌等）、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征

其发生率较高

仅次于先天愚型（21一三体综合征）.由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病

因此如何及时诊断和治疗本病

是优生学中的一个重大课题.

<正>脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病

呈X连锁遗传

临床以智力低下

特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征

其发生率较高

仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病

因此如何及时诊断和治疗本病

是优生学中的一个重大课题.

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