Familial Alzheimer’s disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review

Gao Ying; Wang Gang; Ren Rujing

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.001262

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Familial Alzheimer’s disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review

更新时间：2024-01-17

- Familial Alzheimer’s disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review
- Journal of Chongqing Medical University Vol. 42, Issue 6, Pages: 731-732(2017)
- 作者机构：
  
  上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院神经病学研究所
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.001262
  CLC： R749.16
- Published：2017，
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Gao Ying, Wang Gang, Ren Rujing. Familial Alzheimer’s disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review. [J]. Journal of Chongqing Medical University 42(6):731-732(2017)
DOI：

Gao Ying, Wang Gang, Ren Rujing. Familial Alzheimer’s disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review. [J]. Journal of Chongqing Medical University 42(6):731-732(2017) DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.001262.

摘要

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease

AD)是引起痴呆的最常见病因

常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein

APP)、早老素1(presenilin1

PSEN1)和早老素2(presenilin 2

PSEN2)。其中

PSEN1突变最常见

约占60%;APP突变约占20%

且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。在亚洲人群中由

Abstract

<正>阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease

AD）是引起痴呆的最常见病因

常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein

APP）、早老素1（presenilin1

PSEN1）和早老素2（presenilin 2

PSEN2）。其中

PSEN1突变最常见

约占60%;APP突变约占20%

且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。在亚洲人群中由

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