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四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨
Preliminary exploration of 17 α-hydroxyprogesterone cut-off value for neonatal congenital adrenal hyperplasia screening using a genetic screening processor in Sichuan region of China
- 重庆医科大学学报 2024年49卷第9期 页码：1201-1204
- 作者机构：
四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查科，成都 610045
- 作者简介：
杨丽涓，Email：731658457@qq.com，研究方向：小儿遗传代谢病筛查。
罗泽民，Emali：houp1991@163.com。
- 基金信息：
DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003584
中图分类号： R174;R722;R446收稿：2023-09-28，
修回：2024-01-08，
录用：2024-02-21，
纸质出版：2024-09-28
- 稿件说明：
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杨丽涓,周婧瑶,欧明才,等.四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨[J].重庆医科大学学报,2024,49(9):1201-1204.
Yang Lijuan,Zhou Jingyao,Ou Mingcai,et al.Preliminary exploration of 17 α-hydroxyprogesterone cut-off value for neonatal congenital adrenal hyperplasia screening using a genetic screening processor in Sichuan region of China[J].Journal of Chongqing Medical University,2024,49(9):1201-1204.
杨丽涓,周婧瑶,欧明才,等.四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨[J].重庆医科大学学报,2024,49(9):1201-1204. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003584.
Yang Lijuan,Zhou Jingyao,Ou Mingcai,et al.Preliminary exploration of 17 α-hydroxyprogesterone cut-off value for neonatal congenital adrenal hyperplasia screening using a genetic screening processor in Sichuan region of China[J].Journal of Chongqing Medical University,2024,49(9):1201-1204. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003584.
摘要
目的
2
初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪（genetic screening processor，GSP）进行先天性肾上腺皮质增生症（ngenital adrenalhyperplasia，CAH）筛查的新生儿干血斑17α-羟孕酮（17α-hydroxyprogesterone，17α-OHP）水平的切值。
方法
2
采用时间分辨荧光法检测45 423例新生儿足跟滤纸干血斑17α-OHP浓度，回顾性分析新生儿孕周、出生体重与17α-OHP水平的相关性。筛查结果用百分位数法进行分析，以
P
99.5
确定切值。
结果
2
孕周与17α-OHP值的
r
系数为-0.30，呈负相关；出生体重与17α-OHP值的
r
系数为-0.17，其绝对值小于0.3，可认为无相关性。早产儿17α-OHP水平
M
（
Q
1
，Q
3
）、第99.5百分位数均高于足月儿，差异有统计学意义（
Z=
-52.52，
P
=0.000）；低体重儿17α-OHP水平
M
（
Q
1
，
Q
3
）、第99.5百分位数均高于正常体重儿，差异有统计学意义（
Z=
-36.45，
P
=0.000）。
结论
2
建议四川片区新生儿17α-OHP的切值根据孕周进行调整，将新生儿17α-OHP筛查切值修改为早产儿28.5 nmol/L、足月儿13.0 nmol/L。
Abstract
Objective
2
To investigate the cut-off value of 17 α-hydroxyprogesterone（17α-OHP） level in neonatal dried blood spots for congenital adrenal hyperplasia（CAH） screening by using a genetic screening processor（GSP） at Sichuan Neonatal Disease Screening Center.
Methods
2
The time-resolved fluorescence method was used to measure the concentration of 17α-OHP in the dried blood spots on neonatal heel blood filter paper of 45423 neonates，and a retrospective analysis was performed for the correlation of gestational age and birth weight with 17α-OHP level in neonates. The percentile method was used to analyze the screening results，and the cut-off value was determined at
P
99.5
.
Results
2
The
r
coefficient between gestational age and 17α-OHP value is -0.30， showing a negative correlation.The
r
coefficient between birth weight and 17α-OHP value is -0.17，and its absolute value is less than 0.3，indicating no correlation. The
M（Q
1
，
Q
3
）
and 99.5th percentile of 17α-OHP level in preterm infants were significantly higher than those in full-term infants（
Z
=-52.52，
P
=0.000），and the
M（Q
1
，Q
3
）
and 99.5th percentile of 17α-OHP level in low-weight infants were significantly higher than those in infants with normal weight（
Z
=-36.45，
P
=0.000）.
Conclusion
2
It is recommended to adjust the cut-off value of 17α-OHP based on gestational age for neonates in Sichuan region and modify the cut-off value of 17α-OHP screening as 28.5 nmol/L for preterm infants and 13.0 nmol/L for full-term infants.
关键词
Keywords
references
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