神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

张小钰; 李宛霖; 赵振博; 赵雅彤; 丁岩; 王华龙

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.003489

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神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

脑损伤和神经系统少罕见病的治疗 | 更新时间：2025-10-22

- 神经系统罕见病的孤儿药治疗进展
- Advances in orphan drugs for the treatment of rare nervous system diseases
- 重庆医科大学学报 2024年49卷第5期页码：617-620
- 作者机构：
  
  1.河北医科大学第一医院神经内科，石家庄 050000
  2.首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053
- 作者简介：
  
  张小钰，Email：zhangxiaoyu2000723@163.com，研究方向：神经系统退行性疾病。
  王华龙，Email：wanghlsjz@163.com。
- 基金信息：
  
  国家自然科学基金面上资助项目(82371416);河北省自然科学基金资助项目(H2023206297)
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003489
  中图分类号： R741.05
- 收稿：2024-01-29，
  
  修回：2024-02-28，
  
  录用：2024-03-01，
  
  纸质出版：2024-05-28
- 稿件说明：
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张小钰,李宛霖,赵振博,等.神经系统罕见病的孤儿药治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(5):617-620.

Zhang Xiaoyu,Li Wanlin,Zhao Zhenbo,et al.Advances in orphan drugs for the treatment of rare nervous system diseases[J].Journal of Chongqing Medical University,2024,49(5):617-620.
张小钰,李宛霖,赵振博,等.神经系统罕见病的孤儿药治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(5):617-620. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003489.

Zhang Xiaoyu,Li Wanlin,Zhao Zhenbo,et al.Advances in orphan drugs for the treatment of rare nervous system diseases[J].Journal of Chongqing Medical University,2024,49(5):617-620. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003489.

摘要

罕见病是一类患病率低、病因不明、症状严重、治疗效果差的疾病。用于预防、治疗和诊断罕见病的药品常被称为孤儿药。因罕见病患病人数少和企业研发资金有限等问题，导致其药品种类稀缺，价格常年居高不下。但近年随着公众对罕见疾病的认识不断提高，激励性政策的出台及研究投入的增加，孤儿药的研发进展迅速，其中肿瘤、儿科和神经系统疾病的孤儿药所占比例明显增加。很多的罕见病都会累及神经和肌肉系统。因此，本文将围绕神经系统罕见疾病的治疗药物进行综述。

Abstract

Rare diseases are characterized by a low prevalence rate，unknown etiology，severe symptoms，and poor treatment outcomes. Orphan drugs are developed for the prevention，treatment，and diagnosis of these rare diseases. Due to the limited number of patients with rare diseases and the limited research funds in enterprises，these drugs are often scarce and expensive. However，with the improvement in the public awareness of rare diseases，the introduction of incentive policies，and the increase in research investments in recent years，rapid progress has been made in the research and development of orphan drugs，with a significant increase in the proportion of orphan drugs for the treatment of tumors，pediatric diseases，and nervous system diseases. Many rare diseases affect the nervous and muscular systems，and therefore，this article reviews the drugs for the treatment of rare nervous system diseases.

关键词

Keywords

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