19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析

李书香; 吴莉婷; 周全胜; 蔡奕晴; 桂俊峰; 宋萃

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.003257

您当前的位置：

首页 >

文章列表页 >

19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析

个案报道 | 更新时间：2025-10-21

- 19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析
- Clinical phenotype and genetic analysis of a case with short stature and mental retardation caused by 19p13.13 microduplication syndrome
- 重庆医科大学学报 2023年48卷第6期页码：726-731
- 作者机构：
  
  重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿科学重庆市重点实验室、儿童发育疾病研究教育部重点实验室，重庆 400014
- 作者简介：
  
  李书香，Email：lishuxiang009@163.com，研究方向：罕见病的表型、基因型及机制研究。
  宋萃，Email:400756@hospital.cqmu.edu.cn。
- 基金信息：
  
  国家儿童健康与疾病临床医学研究中心临床医学研究一般资助项目(NCRCCHD-2020-GP-10);重庆医科大学未来医学青年创新团队发展支持计划资助项目(W0110)
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003257
  中图分类号： R725.8
- 收稿：2022-12-09，
  
  修回：2022-12-12，
  
  录用：2023-03-20，
  
  纸质出版：2023-06-28
- 稿件说明：
移动端阅览
李书香,吴莉婷,周全胜,等.19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析[J].重庆医科大学学报,2023,48(6):726-731.

Li Shuxiang,Wu Liting,Zhou Quansheng,et al.Clinical phenotype and genetic analysis of a case with short stature and mental retardation caused by 19p13.13 microduplication syndrome[J].Journal of Chongqing Medical University,2023,48(6):726-731.
李书香,吴莉婷,周全胜,等.19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析[J].重庆医科大学学报,2023,48(6):726-731. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003257.

Li Shuxiang,Wu Liting,Zhou Quansheng,et al.Clinical phenotype and genetic analysis of a case with short stature and mental retardation caused by 19p13.13 microduplication syndrome[J].Journal of Chongqing Medical University,2023,48(6):726-731. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003257.

摘要

Abstract

关键词

Keywords

references

Leonard H ， Wen XY . The epidemiology of mental retardation：challenges and opportunities in the new millennium [J ] . Ment Retard Dev Disabil Res Rev ， 2002 ， 8 （ 3 ）： 117 - 134 .

Vermeesch JR ， Balikova I ， Schrander-Stumpel C ， et al . The causality of de novo copy number variants is overestimated [J ] . Eur J Hum Genet ， 2011 ， 19 （ 11 ）： 1112 - 1113 .

Richards S ， Aziz N ， Bale S ， et al . Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants：a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology [J ] . Genet Med ， 2015 ， 17 （ 5 ）： 405 - 424 .

Grimwood J ， Gordon LA ， Olsen A ， et al . The DNA sequence and biology of human chromosome 19 [J ] . Nature ， 2004 ， 428 （ 6982 ）： 529 - 535 .

Stratton RF ， DuPont BR ， Olsen AS ， et al . Interstitial duplication 19p [J ] . Am J Med Genet ， 1995 ， 57 （ 4 ）： 562 - 564 .

Dolan M ， Mendelsohn NJ ， Pierpont ME ， et al . A novel microdeletion/microduplication syndrome of 19p13.13 [J ] . Genet Med ， 2010 ， 12 （ 8 ）： 503 - 511 .

Tan RNGB ， Witlox RSGM ， Hilhorst-Hofstee Y ， et al . Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13 [J ] . Am J Med Genet A ， 2015 ， 167 A（ 8 ）： 1884 - 1889 .

Gallant NM ， Baldwin E ， Salamon N ， et al . Pontocerebellar hypoplasia in association with de novo 19p13.11p13.12 microdeletion [J ] . Am J Med Genet A ， 2011 ， 155 A（ 11 ）： 2871 - 2878 .

Van der Aa N ， Vandeweyer G ， Kooy RF . A boy with mental retardation，obesity and hypertrichosis caused by a microdeletion of 19p13.12 [J ] . Eur J Med Genet ， 2010 ， 53 （ 5 ）： 291 - 293 .

Jensen DR ， Martin DM ， Gebarski S ， et al . A novel chromosome 19p13.12 deletion in a child with multiple congenital anomalies [J ] . Am J Med Genet A ， 2009 ， 149 A（ 3 ）： 396 - 402 .

Jorge R ， Silva C ， Águeda S ， et al . Intellectual disability and overgrowth-a new case of 19p13.13 microdeletion syndrome with digital abnormalities [J ] . Am J Med Genet A ， 2015 ， 167 A（ 11 ）： 2839 - 2843 .

Bonaglia MC ， Marelli S ， Novara F ， et al . Genotype-phenotype relationship in three cases with overlapping 19p13.12 microdeletions [J ] . Eur J Hum Genet ， 2010 ， 18 （ 12 ）： 1302 - 1309 .

Lysy PA ， Ravoet M ， Wustefeld S ， et al . A new case of syndromic craniosynostosis with cryptic 19p13.2-p13.13 deletion [J ] . Am J Med Genet A ， 2009 ， 149 A（ 11 ）： 2564 - 2568 .

Auvin S ， Holder-Espinasse M ， Lamblin MD ， et al . Array-CGH detection of a de novo 0.7-Mb deletion in 19p13.13 including CACNA1A associated with mental retardation and epilepsy with infantile spasms [J ] . Epilepsia ， 2009 ， 50 （ 11 ）： 2501 - 2503 .

Natiq A ， Elalaoui SC ， Miesch S ， et al . A new case of de novo 19p13.2p13.12 deletion in a girl with overgrowth and severe developmental delay [J ] . Mol Cytogenet ， 2014 ， 7 ： 40 .

Kriek M ， White SJ ， Szuhai K ， et al . Copy number variation in regions flanked (or unflanked) by duplicons among patients with developmental delay and/or congenital malformations；detection of reciprocal and partial Williams-Beuren duplications [J ] . Eur J Hum Genet ， 2006 ， 14 （ 2 ）： 180 - 189 .

Simons A ， Shaffer LG ， Hastings RJ . Cytogenetic nomenclature：changes in the ISCN 2013 compared to the 2009 edition [J ] . Cytogenet Genome Res ， 2013 ， 141 （ 1 ）： 1 - 6 .

Driller K ， Pagenstecher A ， Uhl M ， et al . Nuclear factor I X deficiency causes brain malformation and severe skeletal defects [J ] . Mol Cell Biol ， 2007 ， 27 （ 10 ）： 3855 - 3867 .

Martynoga B ， Mateo JL ， Zhou B ， et al . Epigenomic enhancer annotation reveals a key role for NFIX in neural stem cell quiescence [J ] . Genes Dev ， 2013 ， 27 （ 16 ）： 1769 - 1786 .

Marangi G ， Orteschi D ， Vigevano F ， et al . Expanding the spectrum of rearrangements involving chromosome 19：a mild phenotype associated with a 19p13.12-p13.13 deletion [J ] . Am J Med Genet A ， 2012 ， 158 A（ 4 ）： 888 - 893 .

Kordasiewicz HB ， Thompson RM ， Clark HB ， et al . C-termini of P/Q-type Ca 2+ channel alpha1A subunits translocate to nuclei and promote polyglutamine-mediated toxicity [J ] . Hum Mol Genet ， 2006 ， 15 （ 10 ）： 1587 - 1599 .

Vahedi K ， Denier C ， Ducros A ， et al . CACNA1A gene de novo mutation causing hemiplegic migraine，coma，and cerebellar atrophy [J ] . Neurology ， 2000 ， 55 （ 7 ）： 1040 - 1042 .

Guerin AA ， Feigenbaum A ， Donner EJ ， et al . Stepwise developmental regression associated with novel CACNA1A mutation [J ] . Pediatr Neurol ， 2008 ， 39 （ 5 ）： 363 - 364 .

Schoch K ， Meng LY ， Szelinger S ， et al . A recurrent de novo variant in NACC1 causes a syndrome characterized by infantile epilepsy，cataracts，and profound developmental delay [J ] . Am J Hum Genet ， 2017 ， 100 （ 2 ）： 343 - 351 .

Trimouille A ， Houcinat N ， Vuillaume ML ， et al . 19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability，short stature and small head circumference [J ] . Eur J Hum Genet ， 2018 ， 26 （ 1 ）： 85 - 93 .

Varga EA ， Pastore M ， Prior T ， et al . The prevalence of PTEN mutations in a clinical pediatric cohort with autism spectrum disorders，developmental delay，and macrocephaly [J ] . Genet Med ， 2009 ， 11 （ 2 ）： 111 - 117 .

Basu P ， Lung TK ， Lemsaddek W ， et al . EKLF and KLF2 have compensatory roles in embryonic beta-globin gene expression and primitive erythropoiesis [J ] . Blood ， 2007 ， 110 （ 9 ）： 3417 - 3425 .

Piper M ， Gronostajski R ， Messina G . Nuclear factor one X in development and disease [J ] . Trends Cell Biol ， 2019 ， 29 （ 1 ）： 20 - 30 .

Gold LI ， Rahman M ， Blechman KM ， et al . Overview of the role for calreticulin in the enhancement of wound healing through multiple biological effects [J ] . J Investig Dermatol Symp Proc ， 2006 ， 11 （ 1 ）： 57 - 65 .

Tomoshige K ， Matsumoto K ， Tsuchiya T ， et al . Germline mutations causing familial lung cancer [J ] . J Hum Genet ， 2015 ， 60 （ 10 ）： 597 - 603 .

Girard E ， Eon-Marchais S ， Olaso R ， et al . Familial breast cancer and DNA repair genes：insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study，and implications for multigene panel testing [J ] . Int J Cancer ， 2019 ， 144 （ 8 ）： 1962 - 1974 .

浏览量

下载量

CSCD

文章被引用时，请邮件提醒。

提交

工具集

关联资源

暂无数据