2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

周兰; 陈晓会; 熊姣娇; 雷玲

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.003211

您当前的位置：

首页 >

文章列表页 >

2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

临床研究 | 更新时间：2025-10-21

- 2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析
- The 2 860 cases of amniotic cell karyotype analysis on different indication of antenatal diagnosis
- 重庆医科大学学报 2023年48卷第4期页码：450-456
- 作者机构：
  
  重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科，重庆 401147
- 作者简介：
  
  周　兰，Email：820337624@qq.com，研究方向：产前筛查与产前诊断、医疗质量与安全管理。
  雷　玲，Email：leiling3@163.com。
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003211
  中图分类号： R715
- 收稿：2022-06-15，
  
  修回：2022-07-23，
  
  录用：2022-10-15，
  
  纸质出版：2023-04-28
- 稿件说明：
移动端阅览
周兰,陈晓会,熊姣娇,等.2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析[J].重庆医科大学学报,2023,48(4):450-456.

Zhou Lan,Chen Xiaohui,Xiong Jiaojiao,et al.The 2 860 cases of amniotic cell karyotype analysis on different indication of antenatal diagnosis[J].Journal of Chongqing Medical University,2023,48(4):450-456.
周兰,陈晓会,熊姣娇,等.2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析[J].重庆医科大学学报,2023,48(4):450-456. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003211.

Zhou Lan,Chen Xiaohui,Xiong Jiaojiao,et al.The 2 860 cases of amniotic cell karyotype analysis on different indication of antenatal diagnosis[J].Journal of Chongqing Medical University,2023,48(4):450-456. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003211.

摘要

目的

探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。

方法

选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2 860例孕妇，在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。

结果

2 860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例，细胞培养成功2 751例，成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例，检出率4.33%；共检出异常核型 153例，检出率5.56%。其中，染色体数目异常66例，占异常核型的43.1%；染色体结构异常59例，占异常核型的38.6%；嵌合体28例，占异常核型的18.3%。产前诊断指征中，父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高，为32.93%；其次是无创产检基因检测（non invasive prenatal testing，NIPT）高风险，异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35~39岁组，同时显著高于单纯高龄≥40岁组。

结论

孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。

Abstract

Objective

To discuss the relationship between the chromosomal abnormal karyotype and the indication of antenatal diagnosis.

Methods

To perform amniocentesis under the B-ultrasonic guidance and then conduct the amniotic cell culture and karyotype analysis，from the 2 860 cases of pregnant women with different indication of antenatal diagnosis，who came to the Department of Obstetrics and Gynecology，Woman and Children's Hospital of Chongqing Medical University from January 2019 to December 2019.

Results

The success rates of amniotic cell culture were 96.2%. Total 119 chromosomal polymorphisms cases were detected with 4.33% ratio and 153 cases were abnormal karyotypes with detection rate of 5.56%，among which the ratio of numerical abnormality was 43.1%（66/153），the ratio of abnormal structure was 38.6%（59/153），and the ratio of chimera abnormality was 18.3%（28/153）. In the prenatal diagnosis indication，the detection rate of known family history of chromosome disorders was highest（32.93%），and secondly was that of NIPT（non invasive prenatal testing）（28.99%）. Chromosomal abnormal karyotype detection rate in very advanced maternal age（≥40） with other prenatal diagnosis indication was significantly higher than that of in advanced maternal age（35-39） with other prenatal diagnosis indication and in very advanced maternal age（≥40） without other prenatal diagnosis indication.

Conclusion

Chromosome karyotype analysis of amniotic cells in pregnant women can provide theoretical reference for prenatal diagnosis and prenatal consultation.

关键词

Keywords

references

Wou K ， Levy B ， Wapner RJ . Chromosomal microarrays for the prenatal detection of microdeletions and microduplications [J ] . Clin Lab Med ， 2016 ， 36 （ 2 ）： 261 - 276 .

Feldkamp ML ， Carey JC ， Byrne JLB ， et al . Etiology and clinical presentation of birth defects：population based study [J ] . BMJ ， 2017 ， 357 ： j2249 .

陈竞茜，揭秋玲，龙　平，等 . 不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析 [J ] . 实用医学杂志， 2019 ， 35 （ 23 ）： 3650 - 3655 .

Chen JX ， Jie QL ， Long P ， et al . The 3 251 cases of amniotic cell karyotype analysis on different indication of antenatal diagnosis [J ] . J Pract Med ， 2019 ， 35 （ 23 ）： 3650 - 3655 .

刘　洁，左　娟，朱　瑾，等 . 1 837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析 [J ] . 中国优生与遗传杂志， 2016 ， 24 （ 11 ）： 57 - 59 .

Liu J ， Zuo J ， Zhu J ， et al . Chromosome karyotype analysis on prenatal diagnosis of amniotic fluid cells in 1 837 cases with different indications [J ] . Chin J Birth Health ＆ Hered ， 2016 ， 24 （ 11 ）： 57 - 59 .

杨济敏，宋正玲，陆军燕 . 胎儿染色体核型检测与产前诊断指征分析 [J ] . 中国现代药物应用， 2019 ， 13 （ 3 ）： 46 - 47 .

Yang JM ， Song ZL ， Lu JY . Fetal karyotype detection and prenatal diagnosis indication analysis [J ] . Chin J Mod Drug Appl ， 2019 ， 13 （ 3 ）： 46 - 47 .

魏淑彦，杨会欣，封纪珍，等 . 1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析 [J ] . 国际生殖健康/计划生育杂志， 2015 ， 34 （ 3 ）： 225 - 227 .

Wei SY ， Yang HX ， Feng JZ ， et al . Karyotype analysis of amniotic fluid in 1 984 cases [J ] . J Int Reproductive Health/family Plan ， 2015 ， 34 （ 3 ）： 225 - 227 .

魏慧娟，张苏丽，李文红 . 分析977例胎儿羊水染色体检查结果及其高危因素 [J ] . 中国优生与遗传杂志， 2020 ， 28 （ 12 ）： 1453 - 1456，1462 .

Wei HJ ， Zhang SL ， Li WH . Analysis on the examination results and high risk factors of amniotic fluid chromosomes in the 977 fetuses [J ] . Chin J Birth Health ＆ Hered ， 2020 ， 28 （ 12 ）： 1453 - 1456，1462 .

Gyamfi-Bannerman C ， Thom EA ， Blackwell SC ， et al . Antenatal betamethasone for women at risk for late preterm delivery [J ] . N Engl J Med ， 2016 ， 374 （ 14 ）： 1311 - 1320 .

Taylor-Phillips S ， Freeman K ， Geppert J ， et al . Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down，Edwards and Patau syndromes：a systematic review and Meta-analysis [J ] . BMJ Open ， 2016 ， 6 （ 1 ）： e010002 .

Wang E ， Batey A ， Struble C ， et al . Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma [J ] . Prenat Diagn ， 2013 ， 33 （ 7 ）： 662 - 666 .

Revello R ， Sarno L ， Ispas A ， et al . Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood：consequences of a failed result [J ] . Ultrasound Obstet Gynecol ， 2016 ， 47 （ 6 ）： 698 - 704 .

罗艳梅，胡华梅，徐聚春，等 . 无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 [J ] . 实用妇产科杂志， 2018 ， 34 （ 6 ）： 464 - 467 .

Luo YM ， Hu HM ， Xu JC ， et al . The study on prenatal screening of non-invasive prental genetic testing for fetal chromosomal aneuploidy [J ] . J Pract Obstet Gynecol ， 2018 ， 34 （ 6 ）： 464 - 467 .

马志慧 . 研究无创产前DNA诊断高龄孕妇异常核型的价值 [J ] . 河北医学， 2020 ， 26 （ 10 ）： 1733 - 1738 .

Ma ZH . To investigate the value of noninvasive prenatal DNA（NIPT）in diagnosing abnormal of abnormal karyotype in elderly pregnant women [J ] . Hebei Med ， 2020 ， 26 （ 10 ）： 1733 - 1738 .

马　莹，卢彦平，高志英，等 . 无创产前筛查技术的临床效能分析 [J ] . 解放军医学院学报， 2020 ， 41 （ 6 ）： 568 - 572 .

Ma Y ， Lu YP ， Gao ZY ， et al . Clinical performance of non-invasive prenatal testing in 7 707 pregnancies [J ] . Acad J Chin PLA Med Sch ， 2020 ， 41 （ 6 ）： 568 - 572 .

李春艳，钟玉琼，梁齐合，等 . 392例无创产前检测高风险胎儿染色体核型分析 [J ] . 中外医学研究， 2021 ， 19 （ 12 ）： 65 - 68 .

Li CY ， Zhong YQ ， Liang QH ， et al . Karyotype analysis of 392 high-risk fetuses by noninvasive prenatal testing [J ] . Chin Foreign Med Res ， 2021 ， 19 （ 12 ）： 65 - 68 .

Chen YS ， Wang FF ， Lu LKY ， et al . Clinical application of expanded noninvasive prenatal testing for fetal chromosome abnormalities [J ] . Zhonghua Yu Fang Yi Xue Za Zhi ， 2021 ， 55 （ 12 ）： 1491 - 1495 .

Shi PL ， Wang Y ， Liang HB ， et al . The potential of expanded noninvasive prenatal screening for detection of microdeletion and microduplication syndromes [J ] . Prenat Diagn ， 2021 ， 41 （ 10 ）： 1332 - 1342 .

Liang DS ， Cram DS ， Tan H ， et al . Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes [J ] . Genet Med ， 2019 ， 21 （ 9 ）： 1998 - 2006 .

Martin JA ， Hamilton BE ， Ventura SJ ， et al . Births: final data for 2010 [J ] . Natl Vital Stat Rep ， 2012 ， 61 （ 1 ）： 1 - 72 .

Martin JA ， Hamilton BE ， Osterman MJK ， et al . Births：final data for 2019 [J ] . Natl Vital Stat Rep ， 2021 ， 70 （ 2 ）： 1 - 51 .

Frederiksen LE ， Ernst A ， Brix N ， et al . Risk of adverse pregnancy outcomes at advanced maternal age [J ] . Obstet Gynecol ， 2018 ， 131 （ 3 ）： 457 - 463 .

Frick AP . Advanced maternal age and adverse pregnancy outcomes [J ] . Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol ， 2021 ， 70 ： 92 - 100 .

Kim YJ ， Lee JE ， Kim SH ， et al . Maternal age-specific rates of fetal chromosomal abnormalities in Korean pregnant women of advanced maternal age [J ] . Obstet Gynecol Sci ， 2013 ， 56 （ 3 ）： 160 - 166 .

Carothers AD ， Frackiewicz A ， De Mey R ， et al . A collaborative study of the aetiology of Turner Syndrome [J ] . Ann Human Genet ， 1980 ， 43 （ 4 ）： 355 - 368 .

Hagman A ， Wennerholm UB ， Källén K ， et al . Women who gave birth to girls with Turner syndrome：maternal and neonatal characteristics [J ] . Hum Reprod ， 2010 ， 25 （ 6 ）： 1553 - 1560 .

Cheng R ， Ma YX ， Nie Y ， et al . Chromosomal polymorphisms are associated with female infertility and adverse reproductive outcomes after infertility treatment：a 7-year retrospective study [J ] . Reproductive Biomed Online ， 2017 ， 35 （ 1 ）： 72 - 80 .

Hsu LY ， Benn PA ， Tannenbaum HL ， et al . Chromosomal polymorphisms of 1，9，16，and Y in 4 major ethnic groups：a large prenatal study [J ] . Am J Med Genet ， 1987 ， 26 （ 1 ）： 95 - 101 .

Gosden JR ， Mitchell AR ， Buckland RA ， et al . The location of four human satellite DNAs on human chromosomes [J ] . Exp Cell Res ， 1975 ， 92 （ 1 ）： 148 - 158 .

Dong Y ， Jiang YT ， Du RC ， et al . Impact of chromosomal heteromorphisms on reproductive failure and analysis of 38 heteromorphic pedigrees in Northeast China [J ] . J Assist Reprod Genet ， 2013 ， 30 （ 2 ）： 275 - 281 .

Hong Y ， Zhou YW ， Tao J ， et al . Do polymorphic variants of chromosomes affect the outcome of in vitro fertilization and embryo transfer treatment? [J ] . Hum Reprod ， 2011 ， 26 （ 4 ）： 933 - 940 .

Jr Šípek A ， Mihalová R ， Panczak A ， et al . Heterochromatin variants in human karyotypes：a possible association with reproductive failure [J ] . Reproductive Biomed Online ， 2014 ， 29 （ 2 ）： 245 - 250 .

Sahin FI ， Yilmaz Z ， Yuregir OO ， et al . Chromosome heteromorphisms：an impact on infertility [J ] . J Assist Reprod Genet ， 2008 ， 25 （ 5 ）： 191 - 195 .

Minocherhomji S ， Athalye AS ， Madon PF ， et al . A case-control study identifying chromosomal polymorphic variations as forms of epigenetic alterations associated with the infertility phenotype [J ] . Fertil Steril ， 2009 ， 92 （ 1 ）： 88 - 95 .

林　慧，段金良 . 9号染色体臂间倒位的研究概述 [J ] . 中国优生与遗传杂志， 2016 ， 24 （ 3 ）： 127 - 129 .

Lin H ， Duan JL . Overview of research on arm inversion of chromosome 9 [J ] . Chin J Birth Health ＆ Hered ， 2016 ， 24 （ 3 ）： 127 - 129 .

王珊珊，张建林，杨益梅，等 . 染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨 [J ] . 交通医学， 2016 ， 30 （ 1 ）： 51 - 53，57 .

Wang SS ， Zhang JL ， Yang YM ， et al . The relationship between chromosome polymorphism and clinical outcomes of reproductive abnormalities [J ] . Med J Commun ， 2016 ， 30 （ 1 ）： 51 - 53，57 .

浏览量

下载量

CSCD

文章被引用时，请邮件提醒。

提交

工具集

关联资源

暂无数据