舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

吴竞婧; 倪冠中; 莫蓉; 冼文彪; 陈子怡

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.003039

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舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

其他神经疾病 | 更新时间：2025-10-21

- 舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查
- Early detection and screening for chorea-acanthocytosis
- 重庆医科大学学报 2022年47卷第7期页码：866-870
- 作者机构：
  
  1.遵义医科大学第三附属医院/遵义市第一人民医院神经内科，遵义 563000
  2.中山大学附属第一医院神经科、;广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科，广州 510080
- 作者简介：
  
  吴竞婧，Email：66939280@qq.com，研究方向：神经变性疾病。
  陈子怡，Email：chenziyi@mail.sysu.edu.cn。
- 基金信息：
  
  国家自然科学基金资助项目(81000554;81801287;81971203);广东省自然科学基金资助项目(2017A030310079;2018A030313345;2021A1515011275)
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003039
  中图分类号： R742.2
- 收稿：2021-11-29，
  
  纸质出版：2022-07-28
- 稿件说明：
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吴竞婧,倪冠中,莫蓉华西口腔等.舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查[J].重庆医科大学学报,2022,47(7):866-870.

Wu Jingjing,Ni Guanzhong,Mo Rong,et al.Early detection and screening for chorea-acanthocytosis[J].Journal of Chongqing Medical University,2022,47(7):866-870.
吴竞婧,倪冠中,莫蓉华西口腔等.舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查[J].重庆医科大学学报,2022,47(7):866-870. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003039.

Wu Jingjing,Ni Guanzhong,Mo Rong,et al.Early detection and screening for chorea-acanthocytosis[J].Journal of Chongqing Medical University,2022,47(7):866-870. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003039.

摘要

目的

探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis，ChAc）临床特点，为该病早期诊断提供思路和方法。

方法

通过回顾性研究，总结ChAc临床特点。

结果

符合舞蹈样运动障碍的患者中，ChAc占29%，确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁；7例（100%）均有口腔运动障碍，4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作），6例（86%）出现腱反射减弱或消失，5例（71%）肌酸激酶增高；头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩，侧脑室前角扩大（57%）；正电子发射断层显像（positron emission tomography，PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography，CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘

红细胞比例大于3%，基因测序29%可发现责任基因

VPS13A

突变。

结论

ChAc的确诊时间长，口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片，进而再进行基因检测确立诊断。

Abstract

Objective

To explore the clinical characteristics of chorea-acanthocytosis（ChAc）and provide ideas and methods for early diagnosis of the disease.

Methods

We summarized the clinical characteristics of ChAc through the retrospective cohort study.

Results

In all the patients diagnosed with chorea，ChAc counted for 29%. The median time of diagnosis was 5.5 years. The mean onset age was（33.57±12.23）years. Seven cases（100%） had oral dyskinesia. Epilepsy occurred in 4 cases（57%），and the seizure type was generalized tonic-clonic seizure. Hypotonia and hyporeflexia were reported in 6 cases（86%）. Plasma creatine kinase increased in 5 cases（71%）. Cranial MRI showed atrophy of caudate nucleus（57%） and pannucleus（29%），and enlargement of both anterior horns of lateral ventricle（57%）. Positron emission tomography（PET）-computed tomography（CT） showed decreased metabolism of bilateral basal ganglia（43%）. All cases were confirmed by the proportion of acanthocytes in peripheral blood smear higher than 3%，and 29% gene sequencing revealed mutation of responsible gene

VPS13A

Conclusion

The diagnosis time of ChAc is long，and early diagnosis depends on clinical manifestations of oral dyskinesia and creatine kinase elevation. We suggest that chorea patients routinely undergo more than twice of peripheral blood smears，followed by genetic testing to confirm the diagnosis.

关键词

Keywords

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