以消化系统症状和自主神经功能障碍为突出表现的遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性：1例病例报道

陈靓婧; 张海南; 王春喻; 黄惠; 秦利霞

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以消化系统症状和自主神经功能障碍为突出表现的遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性：1例病例报道

神经病学 | 更新时间：2026-10-27

- 以消化系统症状和自主神经功能障碍为突出表现的遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性：1例病例报道
- Hereditary β2-microglobulin amyloidosis with prominent gastrointestinal symptoms and autonomic dysfunction：a case report
- 重庆医科大学学报 2026年页码：1-7
- 作者机构：
  
  1.中南大学湘雅二医院神经内科，长沙 410011
  2.中南大学湘雅二医院医学遗传科/湖南省遗传性出生缺陷与罕见病临床研究中心，长沙 410011
- 作者简介：
  
  陈靓婧，Email：15688261838@163.com，研究方向：神经退行性疾病（如帕金森病）。
  秦利霞，Email：qinlixia1027@csu.edu.cn。
- 基金信息：
  
  湖南省青年科学基金资助项目(2026JJ60277)
- DOI：
  中图分类号： R747
- 收稿：2026-06-12，
  
  修回：2026-08-28，
  
  录用：2026-09-07，
  
  纸质出版：2026-10-27
- 稿件说明：
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陈靓婧, 张海南, 王春喻, 等. 以消化系统症状和自主神经功能障碍为突出表现的遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性：1例病例报道[J/OL]. 重庆医科大学学报, 2026,1-7.

Chen Liangjing,Zhang Hainan,Wang Chunyu,et al.Hereditary β2-microglobulin amyloidosis with prominent gastrointestinal symptoms and autonomic dysfunction：a case report[J].Journal of Chongqing Medical University,
陈靓婧, 张海南, 王春喻, 等. 以消化系统症状和自主神经功能障碍为突出表现的遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性：1例病例报道[J/OL]. 重庆医科大学学报, 2026,1-7. DOI：

Chen Liangjing,Zhang Hainan,Wang Chunyu,et al.Hereditary β2-microglobulin amyloidosis with prominent gastrointestinal symptoms and autonomic dysfunction：a case report[J].Journal of Chongqing Medical University, DOI：10.13406/j.cnki.cyxb..

摘要

目的

探讨遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性的临床特点、诊断经过及鉴别诊断要点。

方法

通过回顾性分析1例遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性患者的临床资料，系统总结其临床表现、辅助检查结果、诊断经过及基因检测结果，并结合相关文献进行讨论。

结果

患者以进行性加重的胃肠道功能紊乱为首发表现，伴显著自主神经功能障碍，主要表现为体位性低血压、排尿排便异常，同时出现四肢麻木及感觉减退等周围神经受累表现。最终经基因检测发现

B2M

存在致病性变异，确诊为遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性。

结论

遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性临床罕见，起病隐匿，累及多系统，易误诊或漏诊。对于以进行性胃肠道功能紊乱为主要表现并合并体位性低血压等自主神经功能障碍的患者，应警惕遗传性β2-微球蛋白淀粉样变性的可能，尽早完善基因检测有助于疾病的早期诊断及规范化管理。

Abstract

Objective

To investigate the clinical characteristics，diagnostic process，and key points for differential diagnosis of hereditary β2-microglobulin amyloidosis.

Methods

The clinical data of a patient with hereditary β2-microglobulin amyloidosis were retrospectively analyzed. The clinical manifestations，auxiliary examination findings，diagnostic process，and genetic testing results were systematically summarized and discussed in conjunction with relevant literature.

Results

The patient initially presented with progressively worsening gastrointestinal dysfunction，accompanied by prominent autonomic dysfunction mainly manifested as orthostatic hypotension and abnormalities in urination and defecation，together with peripheral nerve involvement characterized by numbness and sensory impairment of the extremities. Genetic testing ultimately identified a pathogenic variant in the

B2M

gene，confirming the diagnosis of hereditary β2-microglobulin amyloidosis.

Conclusion

Hereditary β2-microglobulin amyloidosis is a clinically rare entity with an insidious onset and multisystem involvement，rendering it susceptible to misdiagnosis or missed diagnosis. For patients predominantly presenting with progressive gastrointestinal dysfunction accompanied by autonomic disturbances such as orthostatic hypotension，clinicians should be alert to the possibility of hereditary β2-microglobulin amyloidosis. Early genetic testing may facilitate the early diagnosis and standardized management of the disease.

关键词

Keywords

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