儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤诊治指南（2026年版）

子十儿童肿瘤专家组

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儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤诊治指南（2026年版）

XXXX DOI | 更新时间：2026-07-01

- 儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤诊治指南（2026年版）
- Guideline for the diagnosis and treatment of childhood atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system （2026 edition）——The Zhimiao Pediatric Oncology Expert Panel
- 重庆医科大学学报 2026年页码：1-9
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
  
  国家自然科学基金资助项目(81911530169);重庆市留学人员回国创业创新支持计划资助项目(cx2025115);重庆市科卫联合基金资助项目(2025ZDXM005;2026MSXM022┫┣KJZDK202300408)
- DOI：
  中图分类号： R739.41
- 收稿：2025-11-05，
  
  修回：2026-03-23，
  
  录用：2026-03-30，
  
  纸质出版：2026-07-01
- 稿件说明：
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子十儿童肿瘤专家组. 儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤诊治指南（2026年版）[J/OL]. 重庆医科大学学报, 2026,1-9.

.Guideline for the diagnosis and treatment of childhood atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system （2026 edition）[J].Journal of Chongqing Medical University,
子十儿童肿瘤专家组. 儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤诊治指南（2026年版）[J/OL]. 重庆医科大学学报, 2026,1-9. DOI：

.Guideline for the diagnosis and treatment of childhood atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system （2026 edition）[J].Journal of Chongqing Medical University, DOI：10.13406/j.cnki.cyxb..

摘要

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤是一种罕见的高度恶性胚胎性肿瘤，好发于3岁以下儿童。该病发病率低，约占儿童脑肿瘤的1%～2%，但恶性程度高、进展迅速，临床表现多样，部分患者在确诊时已发生转移，早期诊断困难。目前其分子分型仍在不断更新，但缺乏统一的分期系统和标准治疗方案。本指南基于国内外最新临床研究证据、专家共识及实践经验制定，旨在对儿童中枢神经系统（central nervous system，CNS）非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）诊疗过程中的常见临床问题进行规范，为临床医护人员提供循证医学依据。

Abstract

Childhood atypical teratoid/rhabdoid tumor（AT/RT） of the central nervous system（CNS） is a rare and highly malignant embryonal neoplasm and mainly affects children under 3 years of age. This disease has a low incidence rate and accounts for 1%-2% of childhood brain tumors； however，due to its high malignancy，rapid progression，and diverse clinical manifestations，some patients have experienced metastasis at the time of confirmed diagnosis，posing significant challenges for early diagnosis. At present，the molecular subtyping of this disease continues to evolve，and there is still a lack of a unified staging system and standardized treatment regimens. This guideline is developed based on the latest clinical research evidence，expert consensus，and practical experience in China and globally，and it aims to standardize common clinical issues encountered in the diagnosis and treatment of childhood AT/RT of the CNS，in order to provide evidence-based medical guidance for healthcare professionals.

关键词

Keywords

references

Louis DN ， Perry A ， Reifenberger G ， et al . The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system：a summary [J ] . Acta Neuropathol ， 2016 ， 131 （ 6 ）： 803 - 820 ．

Rorke LB ， Packer RJ ， Biegel JA . Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood：definition of an entity [J ] . J Neurosurg ， 1996 ， 85 （ 1 ）： 56 - 65 ．

陈耀龙，杨克虎，王小钦，等 . 中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版） [J ] . 中华医学杂志， 2022 ， 102 （ 10 ）： 697 - 703 ．

Chen YL ， Yang KH ， Wang XQ ， et al . Guiding principles for formulating/revising clinical diagnosis and treatment guidelines in China（2022 edition） [J ] . Natl Med J China ， 2022 ， 102 （ 10 ）： 697 - 703 ．

Guyatt GH ， Oxman AD ， Vist GE ， et al . GRADE：an emerging consensus on rating quality of evidence and strength of recommendations [J ] . BMJ ， 2008 ， 336 （ 7650 ）： 924 - 926 ．

Louis DN ， Perry A ， Wesseling P ， et al . The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system：a summary [J ] . Neuro Oncol ， 2021 ， 23 （ 8 ）： 1231 - 1251 ．

Simone V ， Rizzo D ， Cocciolo A ， et al . Infantile brain tumors：a review of literature and future perspectives [J ] . Diagnostics ， 2021 ， 11 （ 4 ）： 670 ．

Schrey D ， Carceller Lechón F ， Malietzis G ， et al . Multimodal therapy in children and adolescents with newly diagnosed atypical teratoid rhabdoid tumor：individual pooled data analysis and review of the literature [J ] . J Neurooncol ， 2016 ， 126 （ 1 ）： 81 - 90 ．

杨寅寅，王杭州，田　野 . 儿童非典型性畸胎样/横纹肌样瘤的分子分型和治疗研究进展 [J ] . 中华神经外科杂志， 2024 ， 40 （ 3 ）： 320 - 324 ．

Yang YY ， Wang HZ ， Tian Y . Advances in molecular typing and treatment of atypical teratoid/rhabdoid tumor in children [J ] . Chin J Neurosurg ， 2024 ， 40 （ 3 ）： 320 - 324 ．

Ostrom QT ， de Blank PM ， Kruchko C ， et al . Alex ’s lemonade stand foundation infant and childhood primary brain and central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2007-2011 [J ] . Neuro Oncol ， 2015 ， 16 （ Suppl 10 ）： x1 - x36 ．

Fossey M ， Li HC ， Afzal S ， et al . Atypical teratoid rhabdoid tumor in the first year of life：the Canadian ATRT registry experience and review of the literature [J ] . J Neurooncol ， 2017 ， 132 （ 1 ）： 155 - 162 ．

Benesch M ， Nemes K ， Neumayer P ， et al . Spinal cord atypical teratoid/rhabdoid tumors in children：Clinical，genetic，and outcome characteristics in a representative European cohort [J ] . Pediatr Blood Cancer ， 2020 ， 67 （ 1 ）： e28022 ．

Torchia J ， Golbourn B ， Feng SR ， et al . Integrated（epi）-genomic analyses identify subgroup-specific therapeutic targets in CNS rhabdoid tumors [J ] . Cancer Cell ， 2016 ， 30 （ 6 ）： 891 - 908 ．

韩蕙如，琚　璐，郑诗祺，等 . 中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的研究进展 [J ] . 临床与实验病理学杂志， 2025 ， 41 （ 3 ）： 380 - 384 ．

Han HR ， Ju L ， Zheng SQ ， et al . Research progress of atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system [J ] . Chin J Clin Exp Pathol ， 2025 ， 41 （ 3 ）： 380 - 384 ．

Del Baldo G ， Carta R ， Alessi I ， et al . Rhabdoid tumor predisposition syndrome：from clinical suspicion to general management [J ] . Front Oncol ， 2021 ， 11 ： 586288 ．

Zhao RJ ， Wu KY ， Zhang JG ， et al . Primary intracranial atypical teratoid/rhabdoid tumors：a clinicopathologic and neuroradiologic study [J ] . J Child Neurol ， 2015 ， 30 （ 8 ）： 1017 - 1023 ．

Wykoff CC ， Lam BL ， Brathwaite CD ， et al . Atypical teratoid/rhabdoid tumor arising from the third cranial nerve [J ] . J Neuroophthalmol ， 2008 ， 28 （ 3 ）： 207 - 211 ．

Beschorner R ， Mittelbronn M ， Koerbel A ， et al . Atypical teratoid-rhabdoid tumor spreading along the trigeminal nerve [J ] . Pediatr Neurosurg ， 2006 ， 42 （ 4 ）： 258 - 263 ．

PDQ Pediatric Treatment Editorial Board . Childhood central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor treatment （PDQ®）：health professional version [DB/OL ] . PDQ Cancer Information Summaries. Bethesda （MD）：National Cancer Institute （US）， 2025-03-03 . [ 2024-12-18 ] . https://www.cancer.gov/types/brain/hp/child-cns-atrt-treatment-pdq https://www.cancer.gov/types/brain/hp/child-cns-atrt-treatment-pdq .

Cheng YC ， Lirng JF ， Chang FC ， et al . Neuroradiological findings in atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system [J ] . Acta Radiol ， 2005 ， 46 （ 1 ）： 89 - 96 ．

李艳华，彭　芸，白　洁，等 . 儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的影像表现 [J ] . 磁共振成像， 2021 ， 12 （ 10 ）： 49 - 52，56 ．

Li YH ， Peng Y ， Bai J ， et al . Image features of atypical teratoid/rhabdoid tumor of central nervous system in children [J ] . Chin J Magn Reson Imag ， 2021 ， 12 （ 10 ）： 49 - 52，56 ．

罗柏花，龚光辉，胡忠良，等 . 中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤10例临床病理分析 [J ] . 临床与实验病理学杂志， 2021 ， 37 （ 1 ）： 54 - 58 ．

Luo BH ， Gong GH ， Hu ZL ， et al . Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system：a clinicopathological analysis of 10 cases [J ] . Chin J Clin Exp Pathol ， 2021 ， 37 （ 1 ）： 54 - 58 ．

Tauziède-Espariat A ， Masliah-Planchon J ， Andrianteranagna M ， et al . Diagnostic accuracy of a minimal immunohistochemical panel in at/rt molecular subtyping，correlated to dna-methylation profiling [J ] . Acta Neuropathol Commun ， 2023 ， 11 （ 1 ）： 136 ．

Endo S ， Terasaka S ， Yamaguchi S ， et al . Primary rhabdoid tumor with low grade glioma component of the central nervous system in a young adult [J ] . Neuropathology ， 2013 ， 33 （ 2 ）： 185 - 191 ．

Timmermann B ， Alapetite C ， Dieckmann K ， et al . ESTRO-SIOPE guideline：Clinical management of radiotherapy in atypical teratoid/rhabdoid tumors （AT/RTs） [J ] . Radiother Oncol ， 2024 ， 196 ： 110227 ．

Meel MH ， Guillén Navarro M ， de Gooijer MC ， et al . MEK/MELK inhibition and blood-brain barrier deficiencies in atypical teratoid/rhabdoid tumors [J ] . Neuro Oncol ， 2020 ， 22 （ 1 ）： 58 - 69 ．

Cacciotti C ， Fleming A ， Ramaswamy V . Advances in the molecular classification of pediatric brain tumors：a guide to the galaxy [J ] . J Pathol ， 2020 ， 251 （ 3 ）： 249 - 261 ．

Johann PD ， Erkek S ， Zapatka M ， et al . Atypical teratoid/rhabdoid tumors are comprised of three epigenetic subgroups with distinct enhancer landscapes [J ] . Cancer Cell ， 2016 ， 29 （ 3 ）： 379 - 393 ．

Zin F ， Cotter JA ， Haberler C ， et al . Histopathological patterns in atypical teratoid/rhabdoid tumors are related to molecular subgroup [J ] . Brain Pathol ， 2021 ， 31 （ 5 ）： e12967 ．

Holdhof D ， Johann PD ， Spohn M ， et al . Atypical teratoid/rhabdoid tumors （ATRTs） with SMARCA4 mutation are molecularly distinct from SMARCB1-deficient cases [J ] . Acta Neuropathol ， 2021 ， 141 （ 2 ）： 291 - 301 ．

Johann PD ， Altendorf L ， Efremova EM ， et al . Recurrent atypical teratoid/rhabdoid tumors （AT/RT） reveal discrete features of progression on histology，epigenetics，copy number profiling，and transcriptomics [J ] . Acta Neuropathol ， 2023 ， 146 （ 3 ）： 527 - 541 ．

Frühwald MC ， Hasselblatt M ， Nemes K ， et al . Age and DNA methylation subgroup as potential independent risk factors for treatment stratification in children with atypical teratoid/rhabdoid tumors [J ] . Neuro Oncol ， 2020 ， 22 （ 7 ）： 1006 - 1017 ．

Federico A ， Thomas C ， Miskiewicz K ， et al . ATRT-SHH comprises three molecular subgroups with characteristic clinical and histopathological features and prognostic significance [J ] . Acta Neuropathol ， 2022 ， 143 （ 6 ）： 697 - 711 ．

唐文芳，范文琦，李毅媛，等 . 儿童非典型性畸胎样/横纹肌样瘤放疗疗效及预后分析 [J ] . 中华放射肿瘤学杂志， 2024 ， 33 （ 6 ）： 511 - 517 ．

Tang WF ， Fan WQ ， Li YY ， et al . Efficacy and prognosis after radiotherapy in pediatric atypical teratoid/rhabdoid tumors [J ] . Chin J Radiat Oncol ， 2024 ， 33 （ 6 ）： 511 - 517 ．

Yamasaki K ， Kiyotani C ， Terashima K ， et al . Clinical characteristics，treatment，and survival outcome in pediatric patients with atypical teratoid/rhabdoid tumors：a retrospective study by the Japan Children’s Cancer Group [J ] . J Neurosurg Pediatr ， 2019 ， 25 （ 2 ）： 111 - 120 ．

Reddy AT ， Strother DR ， Judkins AR ， et al . Efficacy of high-dose chemotherapy and three-dimensional conformal radiation for atypical teratoid/rhabdoid tumor：a report from the children’s oncology group trial ACNS0333 [J ] . J Clin Oncol ， 2020 ， 38 （ 11 ）： 1175 - 1185 ．

Chi SN ， Zimmerman MA ， Yao XP ， et al . Intensive multimodality treatment for children with newly diagnosed CNS atypical teratoid rhabdoid tumor [J ] . J Clin Oncol ， 2009 ， 27 （ 3 ）： 385 - 389 ．

Lee J ， Kim D ， Han JW ， et al . Atypical teratoid/rhabdoid tumors in children treated with multimodal therapies： the necessity of upfront radiotherapy after surgery [J ] . Pediatr Blood Cancer ， 2017 ， 64 （ 12 ）. DOI: 10.1002/pbc.26663 http://dx.doi.org/10.1002/pbc.26663 .

Gupta NK ， Godbole N ， Sanmugananthan P ， et al . Management of atypical teratoid/rhabdoid tumors in the pediatric population：a systematic review and meta-analysis [J ] . World Neurosurg ， 2024 ， 181 ： e504 - e515 ．

Egiz A ， Kannan S ， Asl SF . The impact of surgical resection and adjuvant therapy on survival in pediatric patients with atypical teratoid/rhabdoid tumor：systematic review and pooled survival analysis [J ] . World Neurosurg ， 2022 ， 164 ： 216 - 227 ．

Rechberger JS ， Nesvick CL ， Daniels DJ . Atypical teratoid rhabdoid tumor（ATRT）：disease mechanisms and potential drug targets [J ] . Expert Opin Ther Targets ， 2022 ， 26 （ 3 ）： 187 - 192 ．

Alva E ， Rubens J ， Chi SS ， et al . Recent progress and novel approaches to treating atypical teratoid rhabdoid tumor [J ] . Neoplasia ， 2023 ， 37 ： 100880 ．

Underiner RM ， Eltobgy M ， Stanek JR ， et al . Meta-analysis of treatment modalities in metastatic atypical teratoid/rhabdoid tumors in children [J ] . Pediatr Neurol ， 2020 ， 108 ： 106 - 112 ．

Yang WC ， Yen HJ ， Liang ML ， et al . Effect of early radiotherapy initiation and high-dose chemotherapy on the prognosis of pediatric atypical teratoid rhabdoid tumors in different age groups [J ] . J Neurooncol ， 2020 ， 147 （ 3 ）： 619 - 631 ．

王　蒙，赵　毅，赵培超，等 . 儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的诊治及预后分析 [J ] . 中华实用儿科临床杂志， 2021 ， 36 （ 10 ）： 748 - 752 ．

Wang M ， Zhao Y ， Zhao PC ， et al . Diagnosis，treatment and prognostic analysis of pediatric intracranial atypical teratoid/rhabdoid tumor [J ] . Chin J Appl Clin Pediatr ， 2021 ， 36 （ 10 ）： 748 - 752 ．

Torchia J ， Picard D ， Lafay-Cousin L ， et al . Molecular subgroups of atypical teratoid rhabdoid tumours in children：an integrated genomic and clinicopathological analysis [J ] . Lancet Oncol ， 2015 ， 16 （ 5 ）： 569 - 582 .

Buscariollo DL ， Park HS ， Roberts KB ， et al . Survival outcomes in atypical teratoid rhabdoid tumor for patients undergoing radiotherapy in a Surveillance，Epidemiology，and End Results analysis [J ] . Cancer ， 2012 ， 118 （ 17 ）： 4212 - 4219 ．

Frühwald MC . Rhabdoide tumoren des zentralnervensystems （AT/RT） – Kurzinformation [EB/OL ] . Bonn ： Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie ， 2023-05-15 [ 2024-12-18 ] . https://www.gpoh.de/kinderkrebsinfo/content/faq/atrt_kurzinformation https://www.gpoh.de/kinderkrebsinfo/content/faq/atrt_kurzinformation .

Carey SS ， Huang J ， Myers JR ， et al . Outcomes for children with recurrent/refractory atypical teratoid rhabdoid tumor：a single-institution study with molecular correlation [J ] . Pediatr Blood Cancer ， 2024 ， 71 （ 10 ）： e31208 ．

Upadhyaya SA ， Campagne O ， Billups CA ， et al . Phase II study of alisertib as a single agent for treating recurrent or progressive atypical teratoid/rhabdoid tumor [J ] . Neuro Oncol ， 2023 ， 25 （ 2 ）： 386 - 397 ．

Upadhyaya S ， Campagne O ， Robinson GW ， et al . Phase II study of alisertib as a single agent in recurrent or progressive atypical teratoid rhabdoid tumors [J ] . J Clin Oncol ， 2020 ， 38 （ 15_suppl ）： 10542 ．

Chi SN ， Bourdeaut F ， Casanova M ， et al . Update on phase 1 study of tazemetostat，an enhancer of zeste homolog 2 inhibitor，in pediatric patients with relapsed or refractory integrase interactor 1–negative tumors [J ] . J Clin Oncol ， 2022 ， 40 （ 16_suppl ）： 10040 ．

Chi SN ， Yi JS ， Williams PM ， et al . Tazemetostat for tumors harboring SMARCB1/SMARCA4 or EZH2 alterations：results from NCI-COG pediatric MATCH APEC1621C [J ] . J Natl Cancer Inst ， 2023 ， 115 （ 11 ）： 1355 - 1363 ．

Geoerger B ， Bourdeaut F ， DuBois SG ， et al . A phase I study of the CDK4/6 inhibitor ribociclib （LEE011） in pediatric patients with malignant rhabdoid tumors，neuroblastoma，and other solid tumors [J ] . Clin Cancer Res ， 2017 ， 23 （ 10 ）： 2433 - 2441 ．

Leruste A ， Tosello J ， Ramos RN ， et al . Clonally expanded T cells reveal immunogenicity of rhabdoid tumors [J ] . Cancer Cell ， 2019 ， 36 （ 6 ）： 597 - 612 . e8．

Tran HM ， Wu KS ， Sung SY ， et al . Upregulation of protein synthesis and proteasome degradation confers sensitivity to proteasome inhibitor bortezomib in myc-atypical teratoid/rhabdoid tumors [J ] . Cancers ， 2020 ， 12 （ 3 ）： 752 ．

Rubens JA ， Wang SZ ， Price A ， et al . The TORC1/2 inhibitor TAK228 sensitizes atypical teratoid rhabdoid tumors to cisplatin-induced cytotoxicity [J ] . Neuro Oncol ， 2017 ， 19 （ 10 ）： 1361 - 1371 ．

Kolb EA ， Gorlick R ， Houghton PJ ， et al . Initial testing of dasatinib by the pediatric preclinical testing program [J ] . Pediatr Blood Cancer ， 2008 ， 50 （ 6 ）： 1198 - 1206 ．

Geyer JR ， Sposto R ， Jennings M ， et al . Multiagent chemotherapy and deferred radiotherapy in infants with malignant brain tumors：a report from the Children’s Cancer Group [J ] . J Clin Oncol ， 2005 ， 23 （ 30 ）： 7621 - 7631 ．

Bartelheim K ， Nemes K ， Seeringer A ， et al . Improved 6-year overall survival in AT/RT - results of the registry study Rhabdoid 2007 [J ] . Cancer Med ， 2016 ， 5 （ 8 ）： 1765 - 1775 ．

Ren YM ， Wu X ， You C ， et al . Multimodal treatments combined with gamma knife surgery for primary atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system：a single-institute experience of 18 patients [J ] . Childs Nerv Syst ， 2018 ， 34 （ 4 ）： 627 - 638 ．

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