Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值

池一婵; 符芳; 李茹; 黄海辉; 徐婉芳; 何怡; 林洋洋; 叶菀华; 隗伏冰; 刘彦慧

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Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值

更新时间：2026-01-09

- Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值
- Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值
- 陆军军医大学学报 2015年37卷第9期页码：936-938
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  中图分类号： R446.9;R714.55
- 纸质出版：2015
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池一婵,符芳,李茹,黄海辉,徐婉芳,何怡,林洋洋,叶菀华,隗伏冰,刘彦慧.Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2015,37(09):936-938.

池一婵, 符芳, 李茹, et al. Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值[J]. Journal of Army Medical University, 2015, 37(9): 936-938.
池一婵,符芳,李茹,黄海辉,徐婉芳,何怡,林洋洋,叶菀华,隗伏冰,刘彦慧.Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2015,37(09):936-938. DOI：

池一婵, 符芳, 李茹, et al. Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值[J]. Journal of Army Medical University, 2015, 37(9): 936-938. DOI：

摘要

目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing，NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization，Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12～24周高危孕妇，采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)，利用NIPT技术检测，结果为阳性者，适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测，以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析，所有病例随访至胎儿出生。结果 NIPT检出10例阳性，Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复，但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样；4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。

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