PTEN ⅣS4基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系

张晓燕; 王红静; 贾西彪

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PTEN ⅣS4基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系

论著 | 更新时间：2026-01-09

- PTEN ⅣS4基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系
- Correlation between PTEN ⅣS4 gene polymorphisms and risk of developing endometriosis
- 陆军军医大学学报 2010年32卷第9期页码：979-981
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  中图分类号： R711.71;R394.3
- 纸质出版：2010
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张晓燕,王红静,贾西彪.PTEN ⅣS4基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2010,32(09):979-981.

　Zhang Xiaoyan,Wang Hongjing,Jia Xibiao.Correlation between PTEN ⅣS4 gene polymorphisms and risk of developing endometriosis[J].J Amry Med Univ (J Third Mil Med Univ),2010,32(09):979-981.
张晓燕,王红静,贾西彪.PTEN ⅣS4基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2010,32(09):979-981. DOI：

　Zhang Xiaoyan,Wang Hongjing,Jia Xibiao.Correlation between PTEN ⅣS4 gene polymorphisms and risk of developing endometriosis[J].J Amry Med Univ (J Third Mil Med Univ),2010,32(09):979-981. DOI：

摘要

目的探讨PTEN ⅣS4基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMS）的关系。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)技术，分析86例子宫内膜异位症患者及64例对照者的PTEN ⅣS4基因多态性。结果病例组及对照组PTEN ⅣS4基因野生型(-/-)、杂合型(-/+)、突变型(+/+)频率分别为11.6%、83.7%、4.7%及10.9%、73.5%、15.6%，等位基因-、+频率分别为53.5%、46.5%及47.7%、52.3%，2组比较差异均无统计学意义(P0.05)。合并PTEN ⅣS4基因杂合型(-/+)和野生型(-/-)与突变型(+/+)相比，携带PTEN ⅣS4突变型基因(+/+)可降低子宫内膜异位症的发病风险（OR=3.796，95%CI=1.132 8～12.722 7，P0.05)。结论 PTEN ⅣS4基因多态性中，突变型基因(+/+)是子宫内膜异位症发生的保护性因素。

Abstract

Objective To study the correlation between PTEN gene polymorphisms and endometriosis (EMS). Methods PTEN ⅣS4 polymorphisms in 86 EMS patients and 64 healthy controls were analyzed by polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results The frequency of wild PTEN ⅣS4 (-/-)，heterozygous PTEN ⅣS4 (-/+)

and mutant PTEN ⅣS4 (+/+) was 11.6%，83.7%，4.7% respectively in EMS patients and 10.9%，73.5%，15.6% respectively in healthy controls. The frequency of alleles (- and +) was 53.5% and 46.5% respectively in EMS patients and 47.7%，52.3% respectively in controls (P0.05).The risk of developing EMS was lower in patients carrying mutant PTEN ⅣS4 (+/+) than in those carrying wild PTEN ⅣS4 (-/-)

heterozygous PTEN ⅣS4 (-/+) and mutant PTEN ⅣS4 (+/+) (OR= 3.796

95%CI=1.132 8 to 12.722 7

P0.05). Conclusion Mutant PTEN ⅣS4 (+/+) can reduce the risk of developing EMS.

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