单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨

易萍; 李力; 邓兵; 朱前勇; 周元国

doi:10.16016/j.1000-5404.2003.09.015

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单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨

更新时间：2026-01-09

- 单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨
- Journal of Army Medical University Vol. 25, Issue 9, (2003)
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.16016/j.1000-5404.2003.09.015
  CLC： R556
- Online First：15 May 2003，
  
  Published：2003
- 稿件说明：
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易萍,李力,邓兵,朱前勇,周元国,单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2003,25(09):0-.

易萍, 李力, 邓兵, et al. 单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J]. Journal of Army Medical University, 2003, 25(9).
易萍,李力,邓兵,朱前勇,周元国,单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2003,25(09):0-. DOI：10.16016/j.1000-5404.2003.09.015

易萍, 李力, 邓兵, et al. 单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J]. Journal of Army Medical University, 2003, 25(9). DOI： 10.16016/j.1000-5404.2003.09.015.

摘要

目的　对在单细胞水平 β地中海贫血诊断膜芯片检测技术进行探讨。方法　采用 15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增 (Primerextensionpreamplification

PEP)

取其产物 5 μl分别对 β地中海贫血的目的基因片段进行巢式或半巢式扩增

然后采用反向斑点杂交 (Reversedotblot

RDB)技术检测 β地贫突变型。结果　将这些技术应用于 4例已经确定突变基因型的 β地贫患者及 1例正常女性

检测结果与预料的相符。结论　结合我们的实验结果

提示在单个细胞或微量DNA模板水平运用基因芯片技术进行遗传病检测是可行的

而且将来在胚胎植入前基因诊断和无创性产前诊断领域可能有一定的实用价值

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