RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析

张晓莉; 府伟灵; 薛强; 张雪

doi:10.16016/j.1000-5404.2002.01.024

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RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析

更新时间：2026-01-09

- RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析
- Journal of Army Medical University Vol. 24, Issue 1, (2002)
- 作者机构：
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.16016/j.1000-5404.2002.01.024
  CLC： R394.3;R774.13
- Online First：30 January 2002，
  
  Published：2002
- 稿件说明：
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张晓莉,府伟灵,薛强,张雪,RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2002,24(01):0-.

张晓莉, 府伟灵, 薛强, et al. RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析[J]. Journal of Army Medical University, 2002, 24(1).
张晓莉,府伟灵,薛强,张雪,RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2002,24(01):0-. DOI：10.16016/j.1000-5404.2002.01.024

张晓莉, 府伟灵, 薛强, et al. RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析[J]. Journal of Army Medical University, 2002, 24(1). DOI： 10.16016/j.1000-5404.2002.01.024.

摘要

目的　探明我国RP患者视紫红质 (rhodopsin

RHO)基因突变的特征和意义。方法　在 98例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳 (conformationsensitivegelelectrophoresis

CSGE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变。结果　一个ADRP家系的 4名患者第 347密码子发生点突变

Pro347Leu ;另一个ADRP家系中一名晚发型患者及其目前还未出现症状的女儿在第 32 7密码子出现点突变

Pro32 7( 1 bpdel)

而对照组 10 0例健康成年人未发现上述两种突变。此外在 1名患者和 2名对照者中还检出一非致病的点突变

Ala2 99Ser

属单个碱基多态现象 (singlenucleotidepolymophism

SNP)。结论　 98例RP先证者中检出 2例携带RHO基因突变

由此可初步预测RHO基因在我国RP患者中的突变频率约为 2 % ( 95 %的可信区间为 0 .2 %～ 7.0 % )。Pro347Leu突变改变了视蛋白C末端一段高度保守的氨基酸序列

致使该蛋白在胞内的运输发生障碍。Pro32 7( 1 bpdel)使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及上述一段高度保守的功能区

其可能的致病机制有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明

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