关鸿志 ， 崔丽英 . 对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读 [J ] . 中国现代神经疾病杂志 ， 2014 ， 14 （ 5 ）： 378 - 381 ．

Guan HZ ， Cui LY . Insight into “Consensus recommendations for diagnosis and treatment of glycogen storage disease typeⅡ ”[J ] . Chin J Contemp Neurol Neurosurg ， 2014 ， 14 （ 5 ）： 378 - 381 ．

Martínez M ， Romero MG ， Guereta LG ， et al . Infantile-onset Pompe disease with neonatal debut：a case report and literature review [J ] . Medicine ， 2017 ， 96 （ 51 ）： e9186 ．

吴世陶 ， 刘　方 ， 石伟伟 ， 等 . 晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析 [J ] . 中国现代神经疾病杂志 ， 2021 ， 21 （ 6 ）： 466 - 472 ．

Wu ST ， Liu F ， Shi WW ， et al . Clinical，muscle pathology and molecular biological features of late-onset glycogen storage disease type Ⅱ [J ] . Chin J Contemp Neurol Neurosurg ， 2021 ， 21 （ 6 ）： 466 - 472 ．

赵　蕾 ， 崔丽英 . 代谢性肌病电生理学研究进展 [J ] . 中国现代神经疾病杂志 ， 2014 ， 14 （ 6 ）： 468 - 470 ．

Zhao L ， Cui LY . Research progress of electrophysiology for the diagnosis of metabolic myopathy [J ] . Chin J Contemp Neurol Neurosurg ， 2014 ， 14 （ 6 ）： 468 - 470 ．

Korlimarla A ， Spiridigliozzi GA ， Crisp K ， et al . Novel approaches to quantify CNS involvement in children with Pompe disease [J ] . Neurology ， 2020 ， 95 （ 6 ）： e718 - e732 ．

Liong HF ， Abdul Wahab SA ， Yakob Y ， et al . Late-onset glycogen storage disease type Ⅱ（pompe’s disease） with a novel mutation：a Malaysian experience [J ] . Case Rep Neurol Med ， 2014 ， 2014 ： 926510 ．

Hahn A ， Schänzer A . Long-term outcome and unmet needs in infantile-onset Pompe disease [J ] . Ann Transl Med ， 2019 ， 7 （ 13 ）： 283 ．

Foiadelli T ， Gastaldi M ， Scaranzin S ， et al . Seizures and myelin oligodendrocyte glycoprotein（MOG） antibodies：two paradigmatic cases and a review of the literature [J ] . Mult Scler Relat Disord ， 2020 ， 41 ： 102011 ．

黄　超 ， 董　斌 ， 黄兴圣 . 晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例 [J ] . 安徽医学 ， 2021 ， 42 （ 9 ）： 1074 - 1075 ．

Huang C ， Dong B ， Huang XS . Late-onset glycogen storage disease type Ⅱ：a case report [J ] . Anhui Med J ， 2021 ， 42 （ 9 ）： 1074 - 1075 ．

中国免疫学会神经免疫分会 . 中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版） [J ] . 中国神经免疫学和神经病学杂志 ， 2021 ， 28 （ 1 ）： 1 - 12 ．

Neuroimmunology Branch of the Chinese Society for Immunology . China guidelines for diagnosis and treatment of myasthenia gravis （2020 edition） [J ] . Chin J Neuroimmunol Neurol ， 2021 ， 28 （ 1 ）： 1 - 12 ．

Huang X ， Li YK ， Feng HY ， et al . Clinical characteristics of juvenile myasthenia gravis in southern China [J ] . Front Neurol ， 2018 ， 9 ： 77 ．

白艳梅 ， 姚杰鹏 ， 郭艳敏 ， 等 . 吉兰-巴雷综合征研究进展 [J ] . 中国免疫学杂志 ， 2017 ， 33 （ 12 ）： 1899 - 1901，1906 ．

Bai YM ， Yao JP ， Guo YM ， et al . Research progress of Guillain-Barre syndrome [J ] . Chin J Immunol ， 2017 ， 33 （ 12 ）： 1899 - 1901，1906 ．

Shahrizaila N ， Lehmann HC ， Kuwabara S . Guillain-Barré syndrome [J ] . Lancet ， 2021 ， 397 （ 10280 ）： 1214 - 1228 ．

Bisciglia M ， Froissart R ， Bedat-Millet AL ， et al . A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment：expanding the spectrum of phosphorylase kinase b（PhK） deficiency [J ] . J Neurol Sci ， 2021 ， 424 ： 117391 ．

Mori-Yoshimura M ， Aizawa K ， Oya Y ， et al . A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy：case report and literature review [J ] . Neuromuscul Disord ， 2022 ， 32 （ 9 ）： 769 - 773 ．

Wang CC ， Yang B ， Liu Y ， et al . Novel PHKA1 mutation in glycogen storage disease type IXD with typical myotonic discharges [J ] . CNS Neurosci Ther ， 2022 ， 28 （ 11 ）： 1895 - 1897 ．

Wuyts W ， Reyniers E ， Ceuterick C ， et al . Myopathy and phosphorylase kinase deficiency caused by a mutation in the PHKA1 gene [J ] . Am J Med Genet A ， 2005 ， 133 A（ 1 ）： 82 - 84 ．

Anderson LJ ， Henley W ， Wyatt KM ， et al . Effectiveness of enzyme replacement therapy in adults with late-onset Pompe disease：results from the NCS-LSD cohort study [J ] . J Inherit Metab Dis ， 2014 ， 37 （ 6 ）： 945 - 952 ．

Papadopoulos C ， Orlikowski D ， Prigent H ， et al . Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase Alfa （Myozyme ® ） in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease [J ] . Mol Genet Metab ， 2017 ， 122 （ 1/2 ）： 80 - 85 ．

Yang CF ， Yang CC ， Liao HC ， et al . Very early treatment for infantile-onset pompe disease contributes to better outcomes [J ] . J Pediatr ， 2016 ， 169 ： 174 - 180 ．