Gong SW ， Wang YX ， Pan XY ， et al . The availability and affordability of orphan drugs for rare diseases in China [J ] . Orphanet J Rare Dis ， 2016 ， 11 ： 20 ．

Wu XF ， Xu W ， Yu MY ， et al . Clinical trials of orphan drugs in China over the decade 2012-2022：opportunities and challenges [J ] . Pharmacol Res ， 2022 ， 182 ： 106349 ．

胡善联 . 国内外罕见病的保障政策研究 [J ] . 卫生经济研究 ， 2018 （ 5 ）： 3 - 5 ．

Hu SL . Research on the health security policy of rare diseases at home and abroad [J ] . Health Econ Res ， 2018 （ 5 ）： 3 - 5 ．

Attwood MM ， Rask-Andersen M ， Schiöth HB . Orphan drugs and their impact on pharmaceutical development [J ] . Trends Pharmacol Sci ， 2018 ， 39 （ 6 ）： 525 - 535 ．

Pogue RE ， Cavalcanti DP ， Shanker S ， et al . Rare genetic diseases：update on diagnosis，treatment and online resources [J ] . Drug Discov Today ， 2018 ， 23 （ 1 ）： 187 - 195 ．

Boziki M ， Sintila SA ， Ioannidis P ， et al . Biomarkers in rare demyelinating disease of the central nervous system [J ] . Int J Mol Sci ， 2020 ， 21 （ 21 ）： 8409 ．

Ogino S ， Wilson RB . Genetic testing and risk assessment for spinal muscular atrophy （SMA） [J ] . Hum Genet ， 2002 ， 111 （ 6 ）： 477 - 500 ．

Glascock J ， Lenz M ， Hobby K ， et al . Cure SMA and our patient community celebrate the first approved drug for SMA [J ] . Gene Ther ， 2017 ， 24 （ 9 ）： 498 - 500 ．

Reilly A ， Chehade L ， Kothary R . Curing SMA：are we there yet? [J ] . Gene Ther ， 2023 ， 30 （ 1-2 ）： 8 - 17 ．

Nishio H ， Niba ETE ， Saito T ， et al . Spinal muscular atrophy：the past，present，and future of diagnosis and treatment [J ] . Int J Mol Sci ， 2023 ， 24 （ 15 ）： 11939 ．

王蒙蒙 ， 赵忠新 ， 吴惠涓 . 发作性睡病临床表现与治疗研究进展 [J ] . 中国临床药理学与治疗学 ， 2021 ， 26 （ 5 ）： 491 - 496 ．

Wang MM ， Zhao ZX ， Wu HJ . Progresses in clinical manifestations and treatments of narcolepsy [J ] . Chin J Clin Pharmacol Ther ， 2021 ， 26 （ 5 ）： 491 - 496 ．

刘　萍 ， 卢光照 ， 鲁　莹 ， 等 . 莫达非尼的临床应用、作用机制和不良反应的研究进展 [J ] . 中南药学 ， 2020 ， 18 （ 11 ）： 1869 - 1874 ．

Liu P ， Lu GZ ， Lu Y ， et al . Clinical application，mechanism and adverse reactions of modafinil [J ] . Cent South Pharm ， 2020 ， 18 （ 11 ）： 1869 - 1874 ．

Syed YY . Pitolisant：first global approval [J ] . Drugs ， 2016 ， 76 （ 13 ）： 1313 - 1318 ．

Zhao ZY ， Pei ZY ， Hu AX ， et al . Analysis of incentive policies and initiatives on orphan drug development in China：challenges，reforms and implications [J ] . Orphanet J Rare Dis ， 2023 ， 18 （ 1 ）： 220 ．

Lamb YN . Pitolisant：a review in narcolepsy with or without cataplexy [J ] . CNS Drugs ， 2020 ， 34 （ 2 ）： 207 - 218 ．

羟丁酸钠口服溶液获FDA许可用于猝倒症 [J ] . 中国新药杂志 ， 2002 ， 11 （ 12 ）： 946 ．

Sodium hydroxybutyrate oral solution is approved by FDA for cataplexy [J ] . Chin N Drugs J ， 2002 ， 11 （ 12 ）： 946 ．

Bassetti CLA ， Adamantidis A ， Burdakov D ， et al . Narcolepsy - clinical spectrum，aetiopathophysiology，diagnosis and treatment [J ] . Nat Rev Neurol ， 2019 ， 15 （ 9 ）： 519 - 539 ．

刘昳聪 ， 张海英 . 治疗白天过度嗜睡药物solriamfetol的药理作用与临床评价 [J ] . 临床药物治疗杂志 ， 2020 ， 18 （ 9 ）： 6 - 9 ．

Liu YC ， Zhang HY . Pharmacology and clinical evaluation of solriamfetol—a treatment for excessive daytime sleepiness [J ] . Clin Med J ， 2020 ， 18 （ 9 ）： 6 - 9 ．

王亚明 ， 于　新 ， 田增民 ， 等 . 神经纤维瘤病在中枢神经系统的临床表现和治疗（附14例报告及文献复习） [J ] . 中国现代神经疾病杂志 ， 2007 ， 7 （ 4 ）： 315 - 321 ．

Wang YM ， Yu X ， Tian ZM ， et al . The clinical manifestation and treatment of neurofibromatosis in central nervous system：14 cases report and literature review [J ] . Chin J Contemp Neurol Neurosurg ， 2007 ， 7 （ 4 ）： 315 - 321 ．

Ly KI ， Blakeley JO . The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1 [J ] . Med Clin North Am ， 2019 ， 103 （ 6 ）： 1035 - 1054 ．

郭雅欣 ， 王鹤晓 ， 齐瑞群 ， 等 . Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新时代：司美替尼应用现状 [J ] . 中国皮肤性病学杂志 ， 2022 ， 36 （ 12 ）： 1344 - 1349 ．

Guo YX ， Wang HX ， Qi RQ ， et al . A new era：treatment of neurofibromatosis type 1—progress in the application of selumetinib [J ] . Chin J Dermatovenereology ， 2022 ， 36 （ 12 ）： 1344 - 1349 ．

Markham A ， Keam SJ . Selumetinib：first approval [J ] . Drugs ， 2020 ， 80 （ 9 ）： 931 - 937 ．

Członkowska A ， Litwin T ， Dusek P ， et al . Wilson disease [J ] . Nat Rev Dis Primers ， 2018 ， 4 （ 1 ）： 21 ．

Fernando M ， van Mourik I ， Wassmer E ， et al . Wilson disease in children and adolescents [J ] . Arch Dis Child ， 2020 ， 105 （ 5 ）： 499 - 505 ．

Sánchez-Monteagudo A ， Ripollés E ， Berenguer M ， et al . Wilson's disease：facing the challenge of diagnosing a rare disease [J ] . Biomedicines ， 2021 ， 9 （ 9 ）： 1100 ．

Mayr T ， Ferenci P ， Weiler M ， et al . Optimized trientine-dihydrochloride therapy in pediatric patients with Wilson disease：is weight-based dosing justified? [J ] . J Pediatr Gastroenterol Nutr ， 2021 ， 72 （ 1 ）： 115 - 122 ．

Murillo O ， Collantes M ， Gazquez C ， et al . High value of 64 Cu as a tool to evaluate the restoration of physiological copper excretion after gene therapy in Wilson's disease [J ] . Mol Ther Methods Clin Dev ， 2022 ， 26 ： 98 - 106 ．

Sheikh O ， Yokota T . Developing DMD therapeutics：a review of the effectiveness of small molecules，stop-codon readthrough，dystrophin gene replacement，and exon-skipping therapies [J ] . Expert Opin Investig Drugs ， 2021 ， 30 （ 2 ）： 167 - 176 ．

Patterson G ， Conner H ， Groneman M ， et al . Duchenne muscular dystrophy：current treatment and emerging exon skipping and gene therapy approach [J ] . Eur J Pharmacol ， 2023 ， 947 ： 175675 ．

Mercuri E ， Muntoni F ， Osorio AN ， et al . Safety and effectiveness of ataluren：comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study [J ] . J Comp Eff Res ， 2020 ， 9 （ 5 ）： 341 - 360 ．

Syed YY . Eteplirsen：first global approval [J ] . Drugs ， 2016 ， 76 （ 17 ）： 1699 - 1704 ．

Dhillon S . Viltolarsen：first approval [J ] . Drugs ， 2020 ， 80 （ 10 ）： 1027 - 1031 ．

Heo YA . Golodirsen：first approval [J ] . Drugs ， 2020 ， 80 （ 3 ）： 329 - 333 ．

Shirley M . Casimersen：first approval [J ] . Drugs ， 2021 ， 81 （ 7 ）： 875 - 879 ．

纪　伟 ， 田国力 ， 王燕敏 . 杜氏肌营养不良症基因治疗新进展 [J ] . 药学与临床研究 ， 2021 ， 29 （ 3 ）： 207 - 210 ．

Ji W ， Tian GL ， Wang YM . New advances in gene therapy for Duchenne muscular dystrophy [J ] . Pharm Clin Res ， 2021 ， 29 （ 3 ）： 207 - 210 ．

Hoy SM . Delandistrogene moxeparvovec：first approval [J ] . Drugs ， 2023 ， 83 （ 14 ）： 1323 - 1329 ．

Keam SJ . Vamorolone：first approval [J ] . Drugs ， 2024 ， 84 （ 1 ）： 111 - 117 ．

Tambuyzer E ， Vandendriessche B ， Austin CP ， et al . Therapies for rare diseases：therapeutic modalities，progress and challenges ahead [J ] . Nat Rev Drug Discov ， 2020 ， 19 （ 2 ）： 93 - 111 ．