Early detection and screening for chorea-acanthocytosis

Wu Jingjing; Ni Guanzhong; Mo Rong; Xian Wenbiao; Chen Ziyi

doi:10.13406/j.cnki.cyxb.003039

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Early detection and screening for chorea-acanthocytosis

OtherNeurologicalDiseases | 更新时间：2025-10-21

- Early detection and screening for chorea-acanthocytosis
- Journal of Chongqing Medical University Vol. 47, Issue 7, Pages: 866-870(2022)
- 作者机构：
  
  1.遵义医科大学第三附属医院/遵义市第一人民医院神经内科，遵义 563000
  2.中山大学附属第一医院神经科、;广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科，广州 510080
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003039
  CLC： R742.2
- Received：29 November 2021，
  
  Published：28 July 2022
- 稿件说明：
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吴竞婧,倪冠中,莫蓉华西口腔等.舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查[J].重庆医科大学学报,2022,47(7):866-870.

Wu Jingjing,Ni Guanzhong,Mo Rong,et al.Early detection and screening for chorea-acanthocytosis[J].Journal of Chongqing Medical University,2022,47(7):866-870.
吴竞婧,倪冠中,莫蓉华西口腔等.舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查[J].重庆医科大学学报,2022,47(7):866-870. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003039.

Wu Jingjing,Ni Guanzhong,Mo Rong,et al.Early detection and screening for chorea-acanthocytosis[J].Journal of Chongqing Medical University,2022,47(7):866-870. DOI： 10.13406/j.cnki.cyxb.003039.

摘要

目的

探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis，ChAc）临床特点，为该病早期诊断提供思路和方法。

方法

通过回顾性研究，总结ChAc临床特点。

结果

符合舞蹈样运动障碍的患者中，ChAc占29%，确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁；7例（100%）均有口腔运动障碍，4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作），6例（86%）出现腱反射减弱或消失，5例（71%）肌酸激酶增高；头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩，侧脑室前角扩大（57%）；正电子发射断层显像（positron emission tomography，PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography，CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘

红细胞比例大于3%，基因测序29%可发现责任基因

VPS13A

突变。

结论

ChAc的确诊时间长，口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片，进而再进行基因检测确立诊断。

Abstract

Objective

To explore the clinical characteristics of chorea-acanthocytosis（ChAc）and provide ideas and methods for early diagnosis of the disease.

Methods

We summarized the clinical characteristics of ChAc through the retrospective cohort study.

Results

In all the patients diagnosed with chorea，ChAc counted for 29%. The median time of diagnosis was 5.5 years. The mean onset age was（33.57±12.23）years. Seven cases（100%） had oral dyskinesia. Epilepsy occurred in 4 cases（57%），and the seizure type was generalized tonic-clonic seizure. Hypotonia and hyporeflexia were reported in 6 cases（86%）. Plasma creatine kinase increased in 5 cases（71%）. Cranial MRI showed atrophy of caudate nucleus（57%） and pannucleus（29%），and enlargement of both anterior horns of lateral ventricle（57%）. Positron emission tomography（PET）-computed tomography（CT） showed decreased metabolism of bilateral basal ganglia（43%）. All cases were confirmed by the proportion of acanthocytes in peripheral blood smear higher than 3%，and 29% gene sequencing revealed mutation of responsible gene

VPS13A

Conclusion

The diagnosis time of ChAc is long，and early diagnosis depends on clinical manifestations of oral dyskinesia and creatine kinase elevation. We suggest that chorea patients routinely undergo more than twice of peripheral blood smears，followed by genetic testing to confirm the diagnosis.

关键词

Keywords

references

刘　佳，王鲁宁 . 舞蹈症的临床分类和诊疗思路 [J ] . 中华内科杂志， 2019 ， 58 （ 9 ）： 689 - 692 .

Liu J ， Wang LN . Classification，differential diagnoses and therapy in patients with chorea [J ] . Chin J Intern Med ， 2019 ， 58 （ 9 ）： 689 - 692 .

Liu J ， Bader B ， Danek A . Neuroacanthocytosis in China：a review of published reports [J ] . Tremor Other Hyperkinet Mov（N Y）， 2014 ， 4 ： 248 .

Liu Y ， Liu ZY ， Wan XH ， et al . Progress in the diagnosis and management of chorea-acanthocytosis [J ] . Chin Med Sci J ， 2018 ， 33 （ 1 ）： 53 - 59 .

万亚楠，陶　雯，顾晓苏，等 . ChAc（附1例报告及文献复习） [J ] . 中国临床神经科学， 2018 ， 26 （ 5 ）： 555 - 558，587 .

Wan YN ， Tao W ， Gu XS ， et al . Chorea-acanthocytosis：a case report and literature review [J ] . Chin J Clin Neurosci ， 2018 ， 26 （ 5 ）： 555 - 558，587 .

Zhu H ， Feng XM ， Zhao T ， et al . Neuroacanthocytosis with unusual clinical features： a case report [J ] . Medicine（Baltimore）， 2019 ， 98 （ 2 ）： e14050 .

Shah JR ， Patkar DP ， Kamat RN . A case of McLeod phenotype of neuroacanthocytosis brain MR features and literature review [J ] . Neuroradiol J ， 2013 ， 26 （ 1 ）： 21 - 26 .

江　泓，唐北沙 . ChAc研究进展 [J ] . 中华神经科杂志， 2004 ， 37 （ 2 ）： 178 - 179 .

Jiang H ， Tang BS . Research progress of chorea-echinocytosis [J ] . Chin J Neurol ， 2004 ， 37 （ 2 ）： 178 - 179 .

Gooneratne IK ， Weeratunga PN ， Gamage R . Teaching video neuroimages： orofacial dyskinesia and oral ulceration due to involuntary biting in neuroacanthocytosis [J ] . Neurology ， 2014 ， 82 （ 8 ）： e70 .

Lesch M ， Nyhan WL . A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function [J ] . Am J Med ， 1964 ， 36 ： 561 - 570 .

Sikora P ， Pijanowska M ， Majewski M ， et al . Acute renal failure due to bilateral xanthine urolithiasis in a boy with Lesch-Nyhan syndrome [J ] . Pediatr Nephrol ， 2006 ， 21 （ 7 ）： 1045 - 1047 .

Jinnah HA ， de Gregorio L ， Harris JC ， et al . The spectrum of inherited mutations causing HPRT deficiency： 75 new cases and a review of 196 previously reported cases [J ] . Mutat Res ， 2000 ， 463 （ 3 ）： 309 - 326 .

Torres RJ ， Puig JG . Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase（HPRT）deficiency：Lesch-Nyhan syndrome [J ] . Orphanet J Rare Dis ， 2007 ， 2 ： 48 .

Shields LBE ， Peppas DS ， Rosenberg E . Xanthine calculi in a patient with Lesch-Nyhan syndrome and factor V Leiden treated with allopurinol： case report [J ] . BMC Pediatr ， 2018 ， 18 （ 1 ）： 231 .

Huang SF ， Zhang JL ， Tao ML ， et al . Two case reports of chorea-acanthocytosis and review of literature [J ] . Eur J Med Res ， 2022 ， 27 （ 1 ）： 22 .

Doghmi N ， Elkoundi A ， Meskine A ， et al . Epilepsy revealing chorea-acanthocytosis： about a case [J ] . Pan Afr Med J ， 2016 ， 24 ： 172 .

Al-Asmi A ， Jansen AC ， Badhwar A ， et al . Familial temporal lobe epilepsy as a presenting feature of choreoacanthocytosis [J ] . Epilepsia ， 2005 ， 46 （ 8 ）： 1256 - 1263 .

沈　岩 . 舞蹈病-神经棘红细胞增多症的临床特征、神经影像及遗传突变研究 [D ] . 武汉：华中科技大学， 2017 .

Shen Y . Clinical features，neuroimaging and genetic mutation of chorea-neuroacanthocytosis [D ] . Wuhan ： Huazhong University of Science and Technology ， 2017 .

Neutel D ， Miltenberger-Miltenyi G ， Silva I ， et al . Chorea-acanthocytosis presenting as motor neuron disease [J ] . Muscle Nerve ， 2012 ， 45 （ 2 ）： 293 - 295 .

Sorrentino G ， de Renzo A ， Miniello S ， et al . Late appearance of acanthocytes during the course of chorea-acanthocytosis [J ] . J Neurol Sci ， 1999 ， 163 （ 2 ）： 175 - 178 .

Bayreuther C ， Borg M ， Ferrero-Vacher C ， et al . Chorea-acantho-cytosis without acanthocytes [J ] . Rev Neurol（Paris）， 2010 ， 166 （ 1 ）： 100 - 103 .

Walker RH ， Jung HH ， Dobson-Stone C ， et al . Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis [J ] . Neurology ， 2007 ， 68 （ 2 ）： 92 - 98 .

Henkel K ， Danek A ， Grafman J ， et al . Head of the caudate nucleus is most vulnerable in chorea-acanthocytosis：a voxel-based morphometry study [J ] . Mov Disord ， 2006 ， 21 （ 10 ）： 1728 - 1731 .

Cui RX ， You H ， Niu N ， et al . FDG PET brain scan demonstrated glucose hypometabolism of bilateral caudate nuclei and putamina in a patient with chorea-acanthocytosis [J ] . Clin Nucl Med ， 2015 ， 40 （ 12 ）： 979 - 980 .

Kaul B ， Goyal V ， Shukla G ， et al . Mineral deposition on magnetic resonance imaging in chorea-acanthocytosis：a pathogenic link with pantothenate kinase-associated neurodegeneration? [J ] . Neurol India ， 2013 ， 61 （ 2 ）： 169 - 170 .

Walterfang M ， Looi JC ， Styner M ， et al . Shape alterations in the striatum in chorea-acanthocytosis [J ] . Psychiatry Res ， 2011 ， 192 （ 1 ）： 29 - 36 .

Dulski J ， Sołtan W ， Schinwelski M ， et al . Clinical variability of neuroacanthocytosis syndromes：a series of six patients with long follow-up [J ] . Clin Neurol Neurosurg ， 2016 ， 147 ： 78 - 83 .

Velayos Baeza A ， Dobson-Stone C ， Rampoldi L ， et al . Chorea-Acanthocytosis [M ] //Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA，et al. GeneReviews ® . Seattle（WA） : University of Washington ， 1993 - 2022 .

Urs AB ， Augustine J ， Khan AA . Chorea-acanthocytosis：a case report with review of oral manifestations [J ] . Contemp Clin Dent ， 2021 ， 12 （ 1 ）： 73 - 75 .

Shen Y ， Liu XM ， Long X ， et al . Novel VPS13A gene mutations identified in patients diagnosed with chorea-acanthocytosis（ChAc）： case presentation and literature review [J ] . Front Aging Neurosci ， 2017 ， 9 ： 95 .

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