目的      对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析，为家系成员提供遗传咨询和诊断，为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。      方法      对患者进行家系调查和系谱分析，收集家系成员的临床资料，提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。      结果       通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者，检出了1名症状前患者，并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序发现，先证者突变IT15基因CAG重复次数为66，症状前患者为48次，胎儿为69次。      结论       该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征，通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义。