先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）1例家系基因报道

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先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）1例家系基因报道

更新时间：2021-08-23

- 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）1例家系基因报道
- Health Medicine Research and Practice Vol. 14, Issue 1, Pages: 110-112(2017)
- 作者机构：
  
  贵阳市妇幼保健院内分泌科
- 作者简介：
- 基金信息：
- DOI：
  CLC： R586
- Published：2017，
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[1]文静,刘毓.先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道[J].保健医学研究与实践,2017,14(01):110-112.

先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）1例家系基因报道. [J]. Health Medicine Research and Practice 14(1):110-112(2017)
[1]文静,刘毓.先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道[J].保健医学研究与实践,2017,14(01):110-112. DOI：

先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）1例家系基因报道. [J]. Health Medicine Research and Practice 14(1):110-112(2017) DOI：

摘要

正

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病

属常染色体隐性遗传病

其中以21-羟化酶缺乏症（21-OHD）最常见

占90%

[1]

。据报道

CAH发病率有明显的种族和地区差异

[2-3]

。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退

导致皮质醇合成完全或部分受阻

经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加

酶阻断的前体

Abstract

正

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病

属常染色体隐性遗传病

其中以21-羟化酶缺乏症（21-OHD）最常见

占90%

[1]

。据报道

CAH发病率有明显的种族和地区差异

[2-3]

。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退

导致皮质醇合成完全或部分受阻

经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加

酶阻断的前体

关键词

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因

Keywords

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因

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