目的 分析肺腺癌患者EGFR 19、21基因突变的发生率，以及野生型和突变型患者对EGFT-TKI治疗的有效率。 方法 收集2011-2013年在我科诊治的肺腺癌患者病理组织或体液标本264例，采用DNA直接测序法检测EGFR 19、21外显子突变情况。回顾性分析进行EGFR-TKI分子靶向药物治疗的患者临床疗效。 结果 264例标本中有72例（27.3％）被检测出具有EGFR 19缺失突变或EGFR 21 L858R外显子点突变，其中EGFR 19缺失突变率和EGFR 21 L858R点突变率分别是15.1%和12.1%。另发现EGFR 19 P753L、EGFR 21 L861Q和EGFR 21 L861P等少见突变。在接受EGFR-TKI类药物治疗的患者中，突变阳性患者的疾病控制率明显优于突变阴性患者（87.0% vs 55.9%

P0.01)，EGFR 19缺失突变患者的疾病控制率也明显优于EGFR 21 L858R点突变患者（94.4% vs 60.0%

P0.01)

且TKI治疗毒性小，耐受性良好。 结论 EGFR基因突变在肺腺癌患者中较为常见，其中以EGFR 19外显子缺失和EGFR 21 外显子L858R点突变最为常见，这类患者对TKI类药物具有更好的临床疗效，特别是EGFR 19缺失突变。