多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

张丹妍; 官燮; 苏燕; 杨玉有; 赵乐天; 李练兵; 杨柳

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多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

更新时间：2026-01-09

- 多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用
- Journal of Army Medical University Vol. 37, Issue 4, Pages: 375-377(2015)
- 作者机构：
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- DOI：
  CLC： R446.9;R714.5;R742.89
- Published：2015
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张丹妍,官燮,苏燕,杨玉有,赵乐天,李练兵,杨柳.多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2015,37(04):375-377.

张丹妍, 官燮, 苏燕, et al. 多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用[J]. Journal of Army Medical University, 2015, 37(4): 375-377.
张丹妍,官燮,苏燕,杨玉有,赵乐天,李练兵,杨柳.多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用[J].陆军军医大学学报(原第三军医大学学报),2015,37(04):375-377. DOI：

张丹妍, 官燮, 苏燕, et al. 多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用[J]. Journal of Army Medical University, 2015, 37(4): 375-377. DOI：

摘要

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物，通过复合扩增，利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本，并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果，评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H＞0.64)、识别能力(DP0.802)和信息量(PIC＞0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性，可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

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