目的 了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率，预防地中海贫血患儿的出生

减少出生缺陷。 方法 采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction

PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot

RDB)技术对1 709 例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。 结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例

其中α型地贫381例（1 511例受检）

阳性率为25.22%，包括--

SEA

/αα缺失295例(77.43%)

-α

3.7

/αα缺失44例(11.55%)，-α

4.2

/αα缺失10例(2.62%)

-α

3.7

/--

SEA

15例（3.94%），-α

4.2

/--

SEA

缺失2例(0.52 %)

-α

3.7

/-α

3.7

缺失1例(0.26%)

--

SEA

/--

SEA

缺失(Bart’s水肿胎)4 例(1.05%)

Hb Constant Spring (HbCS) 5例（1.31%）、Hb Quong Sze (HbQS) 5例（1.31%）。β型地贫555例（1 370例受检），阳性率为40.51%，其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见，CD17(A→T)154例和IVS -2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT) 基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例

双重杂合子20例，CD17纯合子1例。α复合β地贫17例（1 172例受检）

阳性率为1.45% 。 结论 初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查

以减少地中海贫血患儿的出生。