目的 建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系，快速诊断21、X染色体数目异常。 方法 选取21号染色体唐氏综合征特异区域（DSCR3）和X染色体1113K DNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因，同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因，分别设计引物和TaqMan探针，经PCR反应体系优化，采用单管三重及2

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相对定量数据分析，根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常，并进行方法学应用评价。 结果 通过优化，模板量在5～30 ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增，目的基因和参照基因扩增效率基本一致，均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本)，正常标本的21号2

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值均为2，而唐氏综合征患者均为3；正常男性的X染色体2

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值均为1，而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。 结论 建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法，稳定性、可靠性和实用性均较好。